La maladie de Gaucher type 3 est une maladie de surcharge lysosomial autosomique récessive. Elle se manifeste de façon variable par une atteinte multi systémique viscérale et du SNC tardive.

Monsieur B/Y âgé de 44 ans, issu d’un mariage consanguin, multitaré (hypothyroïdie, stérilité primaire, cirrhose hépatique compliquée) qui a présenté un trouble de l’équilibre et de la marche évoluant de façon progressive depuis 18 mois. L’examen a retrouvé un syndrome pyramidal des 04 membres, un syndrome cérébelleux statocinétique, un syndrome parkinsonien akinéto-rigide, des troubles dysexecutifs et une hépato-splénomégalie. L’IRM cérébrale a visualisé un hypersignal thalamique, pallidal, cingulaire, insulaire, capsulaire interne, bilatéral et symétrique, ainsi qu’au niveau du mésencéphale. Le bilan biologique hépatique était très perturbé cependant le bilan inflammatoire, immunologique, et cuprique étaient normaux.

La maladie de gaucher type 3 « forme neurologique subaiguë » a été évoquée devant l’ataxie cérébelleuse, l’hépato-splénomégalie avec thrombopénie et l’aspect particulier de l’imagerie cérébrale. Le dosage enzymatique de la beta-glucosidase, et de la beta-galactosidase a permis de confirmer ce diagnostic avec l’identification d’une nouvelle mutation non répertoriée.

L’atteinte multi systémique viscérale et neurologique centrale impose un dosage enzymatique systématique des glucocérebrosidases. Le diagnostic et l’initiation précoce du traitement substitutif permettent de stabiliser la maladie.