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Comment penser à une acidurie glutarique type 1 devant une dystonie - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.304 
Meryam Saouli , Scl Maguenouche, S. Makri
 Neurologie, Hôpital Ali Ait Idir, Alger, Algérie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

L’acidurie glutarique type 1(AG1) est une maladie neurométabolique autosomique récessive liée à un trouble du métabolisme de la Lysine et du tryptophane ; caractérisée par un polymorphisme clinique et évolutif.

Observation

K.F âgée de 04 ans, issue d’un mariage consanguin a présenté à l’âge de 7 mois, au décours d’une fièvre un épisode de clonies de l’hémiface droite avec révulsion des globes oculaires répondant au Clonazépam et valproate de sodium. Une régression psychomotrice est notée à l’âge de 3 ans associée à des accès de contractures généralisées. L’examen neurologique retrouve une macrocéphalie avec un retard staturo-pondéral, une dystonie généralisée(DG) prédominant à droite IRM cérébrale montre :

– un hypersignal T2 flair bilatérale et symétrique des noyaux lenticulaires et caudés, de la substance blanche péri-ventriculaire et du tegmentum ;

– élargissement des espaces liquidiens péri cérébraux avec écartement inter hémisphérique antérieur.

La chromatographie des acides aminés et organiques a montré une augmentation de l’AG évoquant une AG1. La patiente a été mise sous trihexephenidyl à raison de 0,05mg/k/j associe à une alimentation riche en carnitine, et pauvre en tryptophene et en lysine.

Discussion

La DG a plusieurs étiologies, son association à une macrocéphalie, un retard staturo-pondéral, une régression psychomotrice et des épisodes aigus pseudo-encéphalitique, retrouvés chez notre patiente nous a fait évoquer une AG1 laquelle a été confirmée par la chromatographie des AA et AO. L’évolution peut être fatale ou suivis de séquelles.

Conclusion

L’AG1est rare, on doit y penser devant toute dystonie associée à d’autres signes neurologiques. Le dépistage doit être précoce pour éviter les séquelles graves.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Acidurie glutarique type1 (AG1), Dystonie, Chromatographie des acides aminés (AA) et organiques (AO), Dystonie, AG1


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Vol 175 - N° S1

P. S115 - avril 2019 Retour au numéro
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