La neuro-ferritinopathie est une maladie génétique entraînant une surcharge en fer cérébrale primaire (NBIA) touchant préférentiellement les ganglions de la base. Elle est marquée par une atteinte motrice et cognitive.

Le diagnostic de neuro-ferritinopathie a été posé chez MS à 42 ans. Les symptômes avaient débutés 17 ans auparavant par une dystonie focale du pied qui s’est progressivement généralisée. Le diagnostic a été porté sur l’aspect de surcharge en fer à l’IRM cérébral et confirmé par la biologie moléculaire du gène FTL. Un traitement chélateur du fer a été débuté, couplé à un suivi clinique et paraclinique régulier. Cette observation décrit l’évolution cognitive sur 6 années du patient. Au diagnostic, une atteinte circonscrite à la vitesse de traitement graphomoteur et des troubles attentionnels étaient observés. La mémoire épisodique antérograde verbale et visuelle, les raisonnements perceptifs et verbaux ainsi que les fonctions instrumentales étaient intactes. Sur le plan moteur, une choréo-dytonie à prédominance distale était associée à une dysarthrie. Au fur et à mesure de l’évolution sont apparues une atteinte de la mémoire de travail, puis une majoration du ralentissement de la vitesse de traitement ainsi qu’une atteinte de l’éfficience cognitive globale. Parallèlement, des symptômes anxio-dépressifs ainsi qu’une impulsivité comportementale ont été notés et les mouvements choréo-dystoniques se sont discrètement aggravés.

L’évolution clinique de MS a été dominée par l’aggravation des mouvements choréo-dystoniques et de la dysarthrie ainsi que des troubles cognitifs et comportementaux dont le profil apparaît comme cortico sous cortical (ralentissement psychomoteur et troubles des fonctions exécutives principalement).

L’étude de l’histoire naturelle de cette maladie rarissime confirme la détérioration cognitive lente dans cette pathologie touchant les ganglions de la base ainsi que la présence de troubles neuropsychiatriques concomitants.

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