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Syndrome parkinsonien et retard mental : il fallait le fer - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.319 
Lytissia Mouhli , Jürgen Treiber, Domitille Dilly
 Neurologie, CHU de Saint-Étienne, Saint-Priest-en-Jarez 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La beta propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN) est une forme rare de neuro-dégénération avec accumulation intracérébrale de fer, responsable de troubles neuropsychiatriques et extra-pyramidaux, en lien avec une mutation liée à l’X : WDR45.

Observation

Nous rapportons le cas d’un patient de trente-six ans, aux antécédents de convulsions hyperthermiques dans l’enfance, de sténose du pylore à trois semaines de vie et de déficience intellectuelle avec un retard développemental, ayant nécessité une institutionnalisation dans un foyer de vie à l’adolescence. Le caryotype réalisé à l’âge de douze ans était normal ainsi que l’IRM cérébrale. Il présente depuis un an environ, une dégradation progressive motrice et cognitivo-comportemental : installation d’une hétéro et auto-agressivité, d’une dyspraxie et apathie d’une part ; chutes fréquentes secondaires à une hypotension orthostatique et apparition de symptômes moteurs, d’autre part. L’examen clinique retrouve une rigidité parkinsonienne hémi-corporelle gauche, prédominant au membre supérieur. L’IRM cérébrale en coupe axiale retrouve sur les séquences pondérées en T2 et SWI une hypo-intensité dans la substance noire et les pédoncules cérébraux. Cet hyposignal correspond aux zones de dépôts accrues de fer. La séquence pondérée en T1 montre une discrète composante en hypersignal des noyaux pallidaux, et de façon pathognomonique au niveau du mésencéphale des « halos » hyper-intenses et symétriques entourant une bande centrale hypo-intense dans la substance noire, typique des BPAN. La recherche d’une mutation du gène WDR45, est en cours.

Discussion

Si le phénotype de la BPAN peut-être varié, la présentation clinique ci-dessus présente des spécificités de cette affection notamment une évolution en deux temps : retard intellectuel dans l’enfance avec épilepsie, puis développement de troubles moteurs neurologiques au début de l’âge adulte. L’apparition d’image typique sur l’IRM cérébrale dans la seconde phase d’évolution doit faire évoquer le diagnostic.

Conclusion

La BPAN est une cause rare de syndrome extra-pyramidal, associé à un déclin cognitif. L’IRM cérébrale permet d’évoquer le diagnostic, et la mutation génétique de le confirmer.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Neuro-dégénération, Syndrome parkinsonien, BPAN


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Vol 175 - N° S1

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