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Neurodégénérescence associée à un déficit en Pantothénate-kinase-2 - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.322 
Khaoula Jemai, Hanene Benrhouma, Hedia Klaa, Thouraya Ben Younes , Aida Rouissi, Ichraf Kraoua, Ilhem Ben Youssef-Turki
 LR18sp04 et service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, institut national Mongi Ben Hmida de Neurologie, Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La neuro-dégénérescence associée à un déficit en Pantothénate-Kinase-2 ou PKAN est une affection génétique, rare secondaire à une accumulation intracérébrale de fer.

Objectifs

Rapporter les caractéristiques cliniques, radiologiques, génétiques et thérapeutiques chez 6 patients ayant une PKAN.

Patients et méthodes

Une étude rétrospective (2006–2018) incluant 6 patients appartenant à 6 familles, ont été diagnostiqués PKAN parmi 41 patients suivis pour une neuro-dégénerscence liée à un déficit intracérébrale en fer. Les données cliniques, paracliniques et thérapeutiques ont été analysées.

Résultats

Six enfants (4 filles et 2 garçons) étaient suivis pour une PKAN. L’âge moyen de début était de 4,4 ans. Une dystonie a été notée chez tous les patients. Une rétinopathie pigmentaire a été observée chez 4 patients. L’IRM cérébrale a révélé l’aspect en « œil de tigre » chez les 6 patients. L’étude moléculaire a révélé des mutations du gène PANK2 chez 5 patients. Un traitement symptomatique a été instauré chez tous les patients.

Discussion

La PKAN est une affection génétique liée à une mutation du gène PANK2, secondaire à une surcharge cérébrale en fer. Conformément à la littérature, tous nos patients avaient des mouvements anormaux hyperkinétiques avec un aspect d’œil de tigre à l’IRM cérébrale. Différentes mutations connues du PANK 2 ont été notées chez nos patients.

Conclusion

La PKAN est une maladie génétique rare et sévère, imposant un conseil génétique et une prise en charge adaptée.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Mouvements anormaux, Pantothénate-kinase-2, Neurodégénérescence


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Vol 175 - N° S1

P. S122 - avril 2019 Retour au numéro
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