Neurodégénérescence associée à un déficit en Pantothénate-kinase-2 - 27/03/19
, Aida Rouissi, Ichraf Kraoua, Ilhem Ben Youssef-TurkiRésumé |
Introduction |
La neuro-dégénérescence associée à un déficit en Pantothénate-Kinase-2 ou PKAN est une affection génétique, rare secondaire à une accumulation intracérébrale de fer.
Objectifs |
Rapporter les caractéristiques cliniques, radiologiques, génétiques et thérapeutiques chez 6 patients ayant une PKAN.
Patients et méthodes |
Une étude rétrospective (2006–2018) incluant 6 patients appartenant à 6 familles, ont été diagnostiqués PKAN parmi 41 patients suivis pour une neuro-dégénerscence liée à un déficit intracérébrale en fer. Les données cliniques, paracliniques et thérapeutiques ont été analysées.
Résultats |
Six enfants (4 filles et 2 garçons) étaient suivis pour une PKAN. L’âge moyen de début était de 4,4 ans. Une dystonie a été notée chez tous les patients. Une rétinopathie pigmentaire a été observée chez 4 patients. L’IRM cérébrale a révélé l’aspect en « œil de tigre » chez les 6 patients. L’étude moléculaire a révélé des mutations du gène PANK2 chez 5 patients. Un traitement symptomatique a été instauré chez tous les patients.
Discussion |
La PKAN est une affection génétique liée à une mutation du gène PANK2, secondaire à une surcharge cérébrale en fer. Conformément à la littérature, tous nos patients avaient des mouvements anormaux hyperkinétiques avec un aspect d’œil de tigre à l’IRM cérébrale. Différentes mutations connues du PANK 2 ont été notées chez nos patients.
Conclusion |
La PKAN est une maladie génétique rare et sévère, imposant un conseil génétique et une prise en charge adaptée.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Mouvements anormaux, Pantothénate-kinase-2, Neurodégénérescence
Plan
Vol 175 - N° S1
P. S122 - avril 2019 Retour au numéro
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