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Phénotype clinique et dystonie généralisée liée au gène KMT2B : évolution sous stimulation cérébrale profonde - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.323 
Diane Demailly 1, , Manju Kurian 2, Kathleen Gorman 2, Philippe Coubes 1, Laura Cif 1
1 URCMA (Unité de Recherche sur les Comportements et Mouvements Anormaux), CHU Gui de Chauliac, Montpellier 
2 Molecular neurosciences, developmental neurosciences, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, Londres, Royaume-Uni 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Les dystonies de début précoce sont des maladies handicapantes aux ressources médicales limitées. Les mutations du gène de la Lysine Methyltransférase 2B (KMT2B) en sont une cause récemment décrite.

Objectifs

Décrire le phénotype clinique spécifique et l’évolution de la dystonie liée au gène KMT2B sous traitement par stimulation cérébrale profonde (SCP).

Patients et méthodes

En se basant sur le phénotype clinique initialement décrit, l’analyse génétique du gène KMT2B a été réalisée chez 5 patientes recrutées à l’hôpital universitaire de Montpellier. Toutes ces patientes présentaient des mutations de novo du gène, et ont bénéficié d’une SCP dans les globus pallidus internes. L’évolution de la dystonie a été évaluée par l’échelle de Burke Fahn Marsden's dystonia rating scale (BFMDRS).

Résultats

Une petite taille et des traits dysmorphiques ont été retrouvés chez toutes les patientes. Toutes avaient une dystonie précoce (début moyen 3,6 ans), généralisée en 36,8 mois (moyenne) ainsi qu’une atteinte laryngée sévère. Le suivi sous SCP était de 7 à 22 ans (moyenne 14,3 ans), implantée au cours d’orages dystoniques chez 2 sujets. La réponse initiale, et au long cours à la SCP montre une amélioration notable de la BFMDRS.

Discussion

Sur la population étudiée, la réponse motrice est bonne et maintenue, avec cependant comme il a pu être observé dans la dystonie DYT1 une discrète cassure vers 5-6 ans de neuromodulation. Les troubles de déglutition sont améliorés par la SCP, en revanche, la dystonie laryngée sévère semble réfractaire. Comme attendu, le bénéfice sur les états d’orages dystoniques est clair.

Conclusion

La dystonie KMT2B se distingue par des traits morphologiques caractéristiques un début précoce rapidement généralisé, dont, en dehors de l’atteinte laryngée la réponse à la SCP est considérable et durable.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Stimulation cérébrale profonde, Dystonie, Gène KMT2B


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