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Évaluation prospective de RADIAL dans le diagnostic des ataxies récessives - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.324 
Florian Lamy 1, , Odile Gebus 2, Mathilde Renaud 3, Michel Koenig 4, Jamel Chelly 5, Christine Tranchant 2, Mathieu Anheim 2
1 Service de neurologie, CHRU hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg 
2 UF6963, service de neurologie, CHRU hôpitaux universitaires Strasbourg, Strasbourg 
3 Service de neurologie, hôpitaux de Brabois, Vandœuvre-lès-Nancy, CHU de Nancy 
4 Laboratoire de génétique moléculaire, institut universitaire de recherche clinique, Montpellier 
5 Médecine translationelle et neurogénétique, IGBMC institut génétique biologie moléculaire cellulaire, Illkirch-Graffenstaden 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Les ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (ARCA) regroupent un ensemble de maladies rares, hétérogènes et complexes. Leur diagnostic reste difficile en pratique.

Objectifs

Ce travail vise à répliquer la validation d’un outil nommé RADIAL, facile à utiliser, sensible et spécifique, d’aide au diagnostic pour le clinicien devant un patient suspect d’avoir une ARCA.

Patients et méthodes

Cet algorithme a été développé après revue de la littérature de 67 ARCAs et sur l’expérience des investigateurs. La fréquence et la spécificité de 124 caractéristiques cliniques et paracliniques ont été déterminées pour chaque maladie. Ces caractéristiques, comparées à celles des patients, donnent un score qui indique la probabilité qu’une ARCA soit la responsable. L’évaluation de RADIAL, réalisée sur une cohorte de 834 patients d’ARCAs, se poursuit sur une série prospective dont le diagnostic a été confirmé génétiquement.

Résultats

Dans la cohorte initiale, la sensibilité et la spécificité étaient respectivement de 92 % et 95 % pour les trois scores les plus élevés proposés par l’algorithme. Dans la série prospective, le diagnostic final donné par l’étude génétique (3 AOA2, 2 AVED, 1 SPG7, 3 maladies de Friedreich, 1 xanthomatose cérébro-tendineuse, 1 Niemann Pick de type C et 1 ARCA3) correspondait dans 10/13 cas au score le plus élevé, et dans 2/13 cas à un des 3 scores les plus élevés proposés par RADIAL.

Discussion

Le séquençage à haut débit apparaît comme une révolution, permettant au premier abord, un diagnostic facile de ces pathologies mais aboutit souvent à un nombre exponentiel de données. Toute la difficulté réside dans la capacité à les interpréter. RADIAL offre une aide diagnostique sur la base de données cliniques et paracliniques, permettant d’orienter les analyses génétiques et faciliter leur interprétation.

Conclusion

Ces résultats confirment que RADIAL est un outil performant, facile d’utilisation, qui accompagne le clinicien dans sa démarche diagnostique et dans l’interprétation des nouvelles technologies de séquençage génétique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : RADIAL, Algorithme, Ataxie autosomique récessive


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Vol 175 - N° S1

P. S123 - avril 2019 Retour au numéro
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