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Maladie de Wilson à début tardif : une étude de cohorte rétrospective - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.326 
Christelle Nilles, Nadège Girardot, France Woimant, Aurélia Poujois
 CRMR maladie de Wilson et autres maladies rares liées au cuivre, département de neurologie, hôpital Lariboisière, assistance publique-hôpitaux de Paris (AP–HP), Paris 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

La maladie de Wilson se manifeste par divers symptômes hépatiques ou extrahépatiques avec un âge moyen de diagnostic de 18,5±11 ans d’après le registre Wilson France. Peu de données existent sur les formes à début tardif.

Objectifs

Caractériser sur le plan clinique et paraclinique les formes de maladie de Wilson diagnostiquées après 40 ans pour faciliter leur diagnostic et la prise en charge thérapeutique.

Patients et méthodes

À partir du registre, 44 dossiers de patients diagnostiqués après 40 ans entre 1974 et 2016 ont été extraits. Ils correspondaient à 8 % des 552 patients du registre en 2016. Parmi ces 44 patients, 33 (16F, âge moyen 48±6,5 ans, 7 screening S, 7 révélations hépatiques H et 19 extrahépatiques EH) avaient un dossier complet et l’analyse des aspects démographiques, cliniques, biologiques, ophtalmologiques, génétiques, radiologiques et thérapeutiques au diagnostic et lors du dernier suivi a pu être réalisée.

Résultats

Groupe S : REC>15 % chez 4/5. Atteinte hépatique chez 3/7. Absence d’atteinte extrahépatique. Au total, 3 n’ont pas été traités. Tous sont restés asymptomatiques. Groupe H : Délai diagnostique : 6 ans. 6/7 avaient une cirrhose et 5/7 un AKF. IRMc anormale chez 3/6. Au total, 3 ont été greffés. Stabilité lors du suivi. Groupe EH : Délai diagnostique : 4 ans. Au total, 6 avec IRM normale et présentation atypique : torticolis (1), crampe de l’écrivain (2), tremblement psychogène (2), AKF (1). 16/19 se sont améliorés, 1 a développé une carence en cuivre.

Discussion

Cette étude rétrospective à partir du registre Wilson France montre que 8 % des patients Wilsoniens ont un diagnostic tardif après 40 ans. Le REC a toute sa valeur dans le dépistage. L’existence de présentations neurologiques atypiques telles que dystonie focale ou troubles psychogènes avec IRM normale incitent à rechercher le diagnostic plus largement. Le risque de carence en cuivre iatrogène existe chez les patients pauci-symptomatiques.

Conclusion

L’âge ne doit plus être un facteur limitant la recherche de maladie de Wilson ce d’autant que la présentation clinique reste très hétérogène, que le diagnostic est facilité par le REC et que la maladie est traitable.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cuivre, Registre, Maladie de Wilson


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