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La camptocormie et l’hyposignal bilateral des noyaux gris - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.325 
Lamia Belkhamsa 1, , S.C.L. Magnouche 2, S. Makri 3
1 Neurologie, EHS Ali Ait Idir, Alger Centre, Algérie 
2 Neurologie, établissement hospitalier spécialisé neurochirurgie Ali Ait Idir, Alger, Algérie 
3 Neurologie, hôpital Ali Ait Idir, Alger, Algérie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La neuro-dégénérescence par accumulation intracérébrale de fer (NBIA) est une pathologie neurodégénérative héréditaire rare associant cliniquement une atteinte extra-pyramidale, une spasticité, et des troubles cognitifs. La camptocormie est exceptionnelle.

Observation

B. M. âgée de 18 ans, issue d’un mariage consanguin, a présenté à l’âge de 16 ans des accès de fermeture involontaire des yeux, suivi quatre mois plus tard d’une flexion progressive du tronc à la marche. Des accès de chute lente et réversible de la mâchoire inferieure et de contractures des membres supérieurs, sont apparus une année après. L’examen retrouve une hypomimie faciale, un blépharospasme, une apraxie d’ouverture des yeux, une dystonie oromandibulaire d’ouverture avec apraxie de protrusion de la langue, une dysarthrie, une tête tombante avec accès de dystonie en flexion des membres supérieurs. La station debout et la marche ne sont possibles que lorsque le tronc est maintenu à cause d’une camptocormie sévère. Le bilan biologique retrouve une anémie ferriprive avec ferritinemie basse, de rares accantocytes, un bilan cuprique normal et un taux de CPK normal. L’ENMG : objective une activité musculaire continue aux bras et un tracé myogène à la face. L’IRM des muscles para-vertébraux : est normale, l’IRM cérébrale (T2) : montre un hypo signal bilatéral et symétrique du pallidum évoquant un dépôt de FER.

Discussion

La camptocormie a été rarement décrite au cours des NBIA. Elle est surtout observée dans les myopathies et la maladie de Parkinson. La PKAN est la plus fréquente des NBIA, caractérisée à l’IRM cérébrale (T2) par l’aspect typique mais inconstant d’« œil de tigre ». Chez notre patiente, une confirmation génétique est prévue. La stimulation cérébrale profonde peut être une alternative therapeutique.

Conclusion

La camptocormie peut être une manifestation précoce des NBIA, ayant un impact important sur le plan fonctionnel.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : NBIA, Hyposignal des noyaux gris, Camptocormie


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Vol 175 - N° S1

P. S123 - avril 2019 Retour au numéro
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