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Le variant p.R47H du gène TREM2 : un facteur de risque du tremblement essentiel ? - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.327 
Amina Nasri 1, , Sabrina Zidi 2, Ikram Sghaier 2, Saloua Mrabet 3, Imen Kacem 3, Mouna Ben Djebara 3, Riadh Gouider 3
1 Service de neurologie, CHU Razi, La Manouba 
2 Service de neurologie, lr18sp03, CHU Razi, Manouba, Tunisie 
3 Service de neurologie-lr18sp03, faculté de médecine de Tunis, université Tunis El Manar, CHU Razi, Manouba, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Bien qu’il soit l’un des mouvements anormaux les plus fréquents, aucune mutation causale n’a été reproductible dans le tremblement essentiel (TE). Le gène TREM2 a été impliqué dans d’autres maladies neurodégénératives.

Objectifs

Étudier toutes les variations localisées sur l’exon 2 du gène TREM2 (Triggering receptor expressed on myeloid cells 2) chez des patients tunisiens ayant un TE.

Patients et méthodes

Nous avons séquencé l’exon 2 du gène TREM2 dans une cohorte tunisienne de 269 sujets : 111 patients ayant un TE selon les critères de le nouveau consensus sur la classification des tremblements, recrutés au service de neurologie de l’hôpital Razi en Tunisie et 158 témoins. Le tremblement était considéré comme atypique s’il était asymétrique ou compatible avec un syndrome TE plus. Les données épidémiologiques et cliniques ont été recueillies.

Résultats

La substitution p.R47H du variant rs75932628 a été retrouvée chez 2 patients et aucun des témoins avec une association significative avec le TE (pc=0,048). Le variant p.Thr96Lys (rs2234253) était le plus fréquent chez le malades TE (10 cas) et le seul retrouvé chez les témoins (6 cas). Aucune corrélation avec les variants rs2234253, rs143332484, rs121908402 et rs200392967 n’a été observée. Aucune différence n’a été notée entre les formes typiques et atypiques de TE dans notre cohorte.

Discussion

Nos résultats suggèrent une association de la substitution TREM2 p.R47H au TE dans la population tunisienne. Dans une étude antérieure, ce variant a été établi comme facteur de risque du TE uniquement dans la population espagnole, mais pas dans les populations italiennes, allemandes, nord-américaines ou taïwanaises, plaidant en faveur de différences spécifiques à la population dans la répartition allélique.

Conclusion

Nos résultats suggèrent un rôle probablement préjudiciable du TREM2 dans la pathogenèse du TE chez les Nord-Africains. D’autres études plus larges sont requises pour les confirmer.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Génétique, TREM2, Tremblement essentiel


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Vol 175 - N° S1

P. S124 - avril 2019 Retour au numéro
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