Les leucoencéphalopathies génétiques (gLE) vasculaires de l’adulte sont des atteintes diffuses de la substance blanche (SB) du SNC. La clinique et l’IRM apportent une grande orientation étiologique.

On rapporte la description de trois jeunes patientes sans contexte familial et de présentation clinique différente. R.K. âgée de 32 ans et B.D. âgée de 39 ans, les deux aux antécédents d’une migraine sans aura, la première est tabagique et a des troubles anxiodépressifs et la deuxième a une psychose maniacodépressive. Les deux patientes ont présenté une hémiparésie à bascule et l’examen neurologique a objectivé un syndrome pyramidal de 4 membres, un syndrome pseudobulbaire et un syndrome démentiel plus sévère chez la première patiente. L’IRM montrait une démyélinisation diffuse de la SB péri-ventriculaire, des deux lobes temporaux, les capsules extrêmes et les noyaux gris centraux avec des cavités parencéphaliques et des lacunes. La 3^e patiente S.M. âgée de 26 ans aux antécédents d’un glaucome avec une baisse de l’acuité visuelle a présenté brutalement une hémiparésie spastique gauche avec un trouble de la conscience transitoire, elle a un syndrome pyramidal des 4 membres, une dysmorphie faciale et une anomalie de Rieger qui est une dysgénésie de la chambre antérieure de l’œil. L’IRM montrait une démyélinisation diffuse de la SB péri-ventriculaire.

On a éliminé, d’abord, une cause acquise vasculaire ou inflammatoire par un bilan complet. Chez les deux premières patientes la rapidité de l’installation et de l’évolution des symptômes ainsi que l’IRM sont très évocatrices d’un CARASIL. La 3^e patiente a un syndrome d’Axenfeld–Rieger (ARS) qui dans les mutations du gène FOXC1 peut donner une leucoencéphalopathie par microangiopathie.

Le CARASIL et le syndrome d’Axenfeld–Rieger sont des causes des gLEs vasculaires de l’adulte, devant un cas sporadique une enquête étiologique et génétique s’impose pour confirmer le diagnostic.