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Le « SMANDOP » un nouveau phénotype des mitochondriopathies liées aux mutations POLG1 ou un simple profil évolutif du classique syndrome SANDO ? - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.334 
Mohammed Abdoh Rafai 1, , Habtany Younes 2, Jardel Claude 3, Slassi Ilham 4, Dehbi Hind 5, Bouche Pierre 6
1 Laboratoire de recherche sur les maladies du système nerveux, neurosensorielles et handicap ecol, FMPC–UHII, Casablanca, Maroc 
2 Neurologie, CHU Ibn Rochd, Casablanca, Maroc 
3 Service de génétique, hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière–Charles Foix, Paris 
4 Neurologie, CKH Casablanca, Casablanca, Maroc 
5 Laboratoire de génetique médicale, faculté de médecine et de pharmacie Casablanca, Casablanca, Maroc 
6 Service des explorations neurophysiologiques, hôpitaux universitaires Pitié-Salpêtrière–Charles Foix, Paris 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Le SANDO (Sensory Ataxic Neuropathy with Dysarthria and Ophthalmoplegia) est une mithochandriopathie rare, caractérisée par une neuropathie ataxiante au 1er plan, et liée à des mutations sur le gène POLG1.

Observation

Nous rapportons le cas d’un jeune patient de 25 ans, ayant un syndrome de « SANDO » avec présentation clinique prédominante sur le versant moteur type « CMT-like » et compliqué de troubles psychiatrique (idées noires, accès psychotiques, dépression…). Le bilan électrophysiologique a objectivé une neuropathie sensitivomotrice, plus marquée aux deux membres inférieurs avec abolition des potentiels moteurs et sensitifs. L’étude génétique a conclu à une nouvelle mutation type c. 1789C>T, à l’état homozygote chez le patient et hétérozygote chez les parents.

Discussion

La grande hétérogénéité du phénotype « syndrome SANDO » lié à la mutation POLG1 nous a permis chez notre patiente de discuter plutôt un SMANDOP (Sensori-Motor Ataxic Neuropathy with Dysarthria Ophthalmoplegia and psychiatricdisorders) vu le phénotype plus moteur et le profil évolutif rapidement handicapant et amyotrophiant ainsi que les troubles psychiatriques majeurs qui ont marqué le stade final de l’évolution.

Conclusion

Les auteurs proposent, à travers cette observation unique, une nouvelle entité le « SMANDOP » qui peut rejoindre hétérogénéité du phénotype « syndrome SANDO ».

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : POLG1, Ophtalmoplegie, Neuropathie


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Vol 175 - N° S1

P. S127 - avril 2019 Retour au numéro
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