Neurodégénerescence associée au pantothénate-kinase (PKAN) est une maladie rare qui se caractérise par une dysfonction extra-pyramidale progressive avec surcharge cérébrale en fer avec deux présentations cliniques classiques et atypiques.

Observation 01 : patiente T.R. âgée de 22 ans issue d’un mariage consanguin, qui présent,e depuis l’âge de 8 ans, une dystonie oromandibulaire. L’examen clinique retrouve une dystonie généralisée, syndrome pyramidale des quatre membres, spasticité importante et une marche avec aide bilatérale avec un déficit intellectuel. IRM encéphalique objective un hyposignale bi-pallidale T1 avec motif d’image en œil de tigre. Un bilan biologique exhaustif était normal. Observation 02 : patient C.T. âgé de 24 ans issu d’un mariage non consanguin, qui présente à l’âge de 11 ans une dystonie craniocervicale. L’examen clinique retrouve syndrome parkinsonien akénito-rigide, syndrome pyramidale des quatre membres, syndrome dysmorphique avec un déclin cognitif. IRM encéphalique retrouve signe en œil de tigre. Un bilan exhaustif était normal. Observation 03 : patiente O.R. âgée de 18 ans issue d’un mariage consanguin qui présente, depuis l’âge de 11 ans, une ataxie a la marche. L’examen clinique retrouve un syndrome cérébelleux mixte, une akinésie, une dysarthrie, un syndrome pyramidale des quatre membres et un déficit intellectuel. IRM encéphalique retrouve un hyposgnale bipallidale typique. Tous les bilans exhaustifs étaient normaux.

La forme classique se manifeste pendant la première décennie avec dystonie généralisée d’évolution rapide. La forme atypique décrite pendant la deuxième décennie avec dystonie segmentaire, des signes cérébelleux, un syndrome dysmorphique. Nos cas illustrent clairement les deux présentations. Un traitement par injection du toxine botulinique et de baclofen et trihexyphenidyl était initie, une légère amélioration était observée.

Les résultats de IRM peuvent être utiles pour le diagnostique fiable des PKAN atypiques lorsque l’étude moléculaire est indisponible.