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Je n’ai jamais senti la douleur : y a-t-il un problème ? - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.371 
Fida Allaya , Kammoun Ines, Donies Masmoudi, Leila Triki, Hela Zouari, Kaouthar Masmoudi
 Service d’explorations fonctionnelles, CHU Hbib Bourguiba-Sfax, Sfax, Tunisie 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

L’insensibilité congénitale à la douleur (ICD), est une affection rare de transmission autosomique récessive, elle constitue le type V des neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques (HSAN :hereditary sensory and autonomic neuropathies).

Observation

Nous rapportons l’observation d’une fille âgée de 16 ans, issue d’un mariage non consanguin et qui présentait une absence de la réaction à la douleur depuis le jeune âge. La patiente travaillait comme agent de sécurité. L’examen neurologique notait une absence de la sensibilité tactile, vibratoire, et thermale avec des réflexes ostéotendineux présents et symétriques. L’électromyographie, l’électroencéphalographie et l’analyse du liquide céphalo-rachidien étaient normale. L’étude génétique est en cours.

Discussion

L’ICD est expliquée par la présence d’une mutation du gène SCN9A situé sur le chromosome 2q24.3, qui code pour la protéine Nav 1.7 du canal sodique. Dans la littérature, l’électroencéphalogramme, l’analyse du liquide céphalo-rachidien et les études de conduction nerveuse sensorielle et motrice sont normales chez la majorité des patients, ce qui corrobore nos résultats.

Conclusion

L’ICD est un trouble rare et invalidant. Le test génétique du gène SCN9A peut révéler le diagnostic et aider à mettre en place des mesures préventives précoces pour éviter toute nouvelle morbidité.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Gène SCN9A, Neuropathie héréditaire, Insensibilité congénitale à la douleur


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Vol 175 - N° S1

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