Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Encéphalopathies épileptiques génétiques du nourrisson - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.074 
Sabrine Ziada 1, Hedia Klaa 1, Thouraya Ben Younes 2, , Hanene Benrhouma 1, Aida Rouissi 1, Ichraf Kraoua 1, Ilhem Ben Youssef-Turki 1
1 Lr 18sp04 et service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, institut national Mongi Ben Hmida de neurologie, Tunis, Tunisie 
2 Service de neurologie de l’enfant et de l’adolescent, institut national Mongi Ben Hmida de neurologie, Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Les encéphalopathies épileptiques (EE) génétiques constituent un groupe hétérogène de syndromes épileptiques sévères du nourrisson.

Objectifs

Décrire les aspects clinico-électriques, génétiques et thérapeutiques chez 8 patients suivis pour EE génétiques.

Patients et Méthodes

Une étude rétrospective (2012–2018) incluant 8 patients suivis pour EE génétiques a été menée. Les données cliniques, électriques, radiologiques, génétiques et thérapeutiques ont été recueillies et interprétées.

Résultats

Huit patients (5 garçons et 3 filles) étaient suivis pour EE génétique. L’âge moyen de début des crises était de 2,5 mois. Les crises étaient généralisées (7/8 cas) et focales (3/8 cas). Quatre patients avaient des troubles de comportement. Le syndrome de Dravet était l’étiologie la plus fréquente. Des mutations géniques de novo étaient identifiées : SCN1A, KCNT1, KCNQ2, GRIN1 et ATP1A3. Le recours au valproate de sodium était en première intention sans amélioration notable.

Discussion

Le tableau clinique des EE génétiques est hétérogène. Un début précoce des crises, une pharmacorésistance, des caractéristiques cliniques associés, un pattern EEG, ou un type de crise particulier, notés chez nos patients, doivent faire suspecter une origine génétique. Une confirmation génétique est nécessaire afin d’adapter le traitement et d’éviter les traitements aggravants.

Conclusion

Les EE génétiques sont des affections sévères. La compréhension des mécanismes physiopathologiques a permis l’enrichissement de l’arsenal thérapeutique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Génétique, Épilepsie, Encéphalopathie


Plan


© 2019  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 175 - N° S1

P. S17 - avril 2019 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Premières téléconsultations neuropédiatriques hospitalières dans les Caraïbes
  • Valérie Lieko, Jean-Medard Zola, Laurent Barbiot, Robin Ohannessian, Annie Lannuzel
| Article suivant Article suivant
  • Analyse de la sémiologie électro-clinique des décharges inter-critiques occipitales de l’enfant
  • Kammoun Rim, Kammoun Ines, Khouloud Kchaou, Leila Triki, Haddar Asma, Zouari Hela, Kaouthar Masmoudi

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.