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Le syndrome de Bloch–Sulzberger : quand le diagnostic saute aux yeux - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.080 
Dina Ben Mohamed 1, , Ben Nsir Sihem 1, Bouchaala Wafa 1, Kammoun Fatma 2, Chahnez Triki 3
1 Neuropédiatrie, hôpital Hédi-Chaker, Sfax, Tunisie 
2 Neuropédiatrie, CHU de Hedi-Chaker, Sfax, Tunisie 
3 Neurologie pédiatrique, CHU de Hédi-Chaker, Sfax, Tunisie 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome de Bloch–Sulzberger ou incontinentia pigmenti (IP) est une neuroectodermatose rare, avec atteintes plurisystémiques : oculaires, cutanées, dentaires et neurologiques (présentes dans 30 % des cas).

Objectifs

Déterminer les caractéristiques cliniques, paracliniques et évolutives du syndrome de Bloch–Sulzberger.

Patients et Méthodes

Il s’agit d’une étude rétrospective, incluant 3 patientes suivies dans le service de neurologie pédiatrique de Sfax pour suspicion d’IP. Le diagnostic a été suspecté devant des lésions cutanées caractéristiques suivant les lignes de Blashko. Les données cliniques, paracliniques et évolutives ont été recueillies et analysées.

Résultats

L’âge de nos patientes etait 7 mois, 9 ans et 20 ans. Toutes les patientes ont une épilepsie, apparue à un âge moyen de 2,9 ans. L’examen a montré une déficience intellectuelle chez 2, avec une tétraparésie spastique chez une. Des anomalies dentaires ont été observées à type d’hypominéralisation et dysplasie dentaire. Les atteintes ophtalmologiques sont une myopie forte et une rétinopathie. L’IRM cérébral a montré une dysplasie focale chez une, des foyers de micro-bleeds chez l’autre.

Discussion

IP est une maladie génétique liée à l’X. Il y a succession d’anomalies cutanées : bulleuses, puis verruqueuses, puis hyperchromiques puis hypochromiques. L’épilepsie est rapportée dans 40,2 %, nettement inférieure à notre série, alors que la DI et la tétraparésie sont comparables, avec des atteintes radiologiques variables : atrophie, hydrocéphalie, lésions ischémiques, les malformations corticales. Des atteintes ophtalmologiques et dentaires sont retrouvées.

Conclusion

L’IP est une maladie dont le diagnostic est parfois évident à l’œil nu, et à laquelle on doit penser devant l’association de manifestations cutanées, neurologiques, ophtalmologiques et dentaires.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Le syndrome de Bloch–Sulzberger, Incontinentia pigmenti, Neuroectodermatose


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Vol 175 - N° S1

P. S20-S21 - avril 2019 Retour au numéro
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  • Facteurs déterminants des troubles cognitifs au cours de l’épilepsie génétique focale
  • Sirine Belghith, Saloua Mrabet, Istabrak Abdelkefi, Amina Nasri, Amina Gargouri, Imen Kacem, Riadh Gouider
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