Le syndrome de Bloch–Sulzberger : quand le diagnostic saute aux yeux - 27/03/19
pages | 2 |
Iconographies | 0 |
Vidéos | 0 |
Autres | 0 |
Résumé |
Introduction |
Le syndrome de Bloch–Sulzberger ou incontinentia pigmenti (IP) est une neuroectodermatose rare, avec atteintes plurisystémiques : oculaires, cutanées, dentaires et neurologiques (présentes dans 30 % des cas).
Objectifs |
Déterminer les caractéristiques cliniques, paracliniques et évolutives du syndrome de Bloch–Sulzberger.
Patients et Méthodes |
Il s’agit d’une étude rétrospective, incluant 3 patientes suivies dans le service de neurologie pédiatrique de Sfax pour suspicion d’IP. Le diagnostic a été suspecté devant des lésions cutanées caractéristiques suivant les lignes de Blashko. Les données cliniques, paracliniques et évolutives ont été recueillies et analysées.
Résultats |
L’âge de nos patientes etait 7 mois, 9 ans et 20 ans. Toutes les patientes ont une épilepsie, apparue à un âge moyen de 2,9 ans. L’examen a montré une déficience intellectuelle chez 2, avec une tétraparésie spastique chez une. Des anomalies dentaires ont été observées à type d’hypominéralisation et dysplasie dentaire. Les atteintes ophtalmologiques sont une myopie forte et une rétinopathie. L’IRM cérébral a montré une dysplasie focale chez une, des foyers de micro-bleeds chez l’autre.
Discussion |
IP est une maladie génétique liée à l’X. Il y a succession d’anomalies cutanées : bulleuses, puis verruqueuses, puis hyperchromiques puis hypochromiques. L’épilepsie est rapportée dans 40,2 %, nettement inférieure à notre série, alors que la DI et la tétraparésie sont comparables, avec des atteintes radiologiques variables : atrophie, hydrocéphalie, lésions ischémiques, les malformations corticales. Des atteintes ophtalmologiques et dentaires sont retrouvées.
Conclusion |
L’IP est une maladie dont le diagnostic est parfois évident à l’œil nu, et à laquelle on doit penser devant l’association de manifestations cutanées, neurologiques, ophtalmologiques et dentaires.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Le syndrome de Bloch–Sulzberger, Incontinentia pigmenti, Neuroectodermatose
Plan
Vol 175 - N° S1
P. S20-S21 - avril 2019 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.
Déjà abonné à cette revue ?