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Myopathie des ceintures et ophtalmoplégie associées à deux nouvelles mutations du gène MYH2 - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.110 
Michela Bisciglia 1, , John Rendu 2, Edoardo Malfatti 3, Norma Romero 4, Aurélie Méneret 5, Thierry Maisonobe 6, Tanya Stojkovic 7
1 Centre de référence pathologie neuromusculaire Paris-Est, Groupe hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris 
2 Inserm 1216, Biochimie et génétique moléculaire, institute of neurosciences, F-38000, University of Grenoble Alpes, CHU de Grenoble, 38000 Grenoble 
3 Service de neurologie, hôpital Raymond-Poincaré, université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Garches 
4 Laboratoire de pathologie musculaire Risler, institut de myologie, Paris, AP–HP-GH Pitié-Salpêtrière, Paris 
5 Département de neurologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris 
6 Département de neurophysiologie clinique, AP–HP-GH Pitié-Salpêtrière, Paris 
7 Institut de myologie, hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

Nous présentons 2 observations de myopathie reliée au gène MYH2, codant pour la chaîne lourde de la myosine de type IIa, responsable de myopathies héréditaires associées à une ophtalmoplégie.

Observation

Le premier patient, âgé de 54 ans, d’origine caucasienne, présente une ophtalmoplégie dès l’âge de 40 ans, associée à un ptôsis bilatéral et à un déficit des ceintures lentement évolutif, apparu à 50 ans. Des vacuoles bordées et des inclusions périphériques sont mises en évidence à l’histologie musculaire. L’étude génétique par séquençage d’exome permet d’identifier des variants faux-sens non encore répertoriés dans le gène MYH2. L’étude de ségrégation familiale est en faveur d’une transmission de type autosomique récessive. Le deuxième patient, âgé de 57 ans, d’origine Sri-Lankaise, présente une ophtalmoplégie, associée à un ptôsis apparu vers 30 ans. À 40 ans un déficit des ceintures complète le tableau clinique. La biopsie musculaire montre des agrégats mitochondriaux à localisation sous-sarcolemmale. L’analyse moléculaire identifie deux variants dans le gène MYH2 prédits comme pathogènes, de transmission autosomique récessive.

Discussion

Les mutations du gène MYH2 sont responsables de rares tableaux cliniques de myopathie congénitale de transmission autosomique dominante ou récessive, avec ophtalmoplégie et faiblesse diffuse et peu évolutive. Le rôle causal du gène MYH2 chez nos patients est corroboré par le phénotype clinique, la ségrégation familiale, la rareté dans la population générale des variants retrouvés et leur rôle prédit comme pathogène.

Conclusion

Le début tardif des manifestations chez nos patients est atypique et contribue à étendre le spectre clinique des myopathies liées aux mutations MYH2 récessives au-delà des formes congénitales classiques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Myosinopathies, Opthalmoplégie, MYH2


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Vol 175 - N° S1

P. S33 - avril 2019 Retour au numéro
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