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Facial onset sensory and motor neuronopathy : autour d’un cas strasbourgeois - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.113 
Laura Maria Frincu , Odile Gebus, Jean-Baptiste Chanson, Mathieu Anheim, Marie-Céline Fleury, Christine Tranchant
 Neurologie, les hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le FOSMN (Facial onset sensory and motor neuronopathy) est un syndrome rare, lentement progressif, caractérisé par une atteinte sensitive et motrice prédominante dans le territoire du trijumeau et des membres supérieurs.

Observation

Nous présentons le cas d’une patiente de 60 ans, sans antécédents, qui présente depuis 2007 un déficit sensitif de l’hémiface gauche et des membres supérieurs puis l’installation progressive d’un déficit moteur proximal d’allure périphérique des membres supérieurs et des muscles cervicaux, avec amyotrophie, crampes et tremblement postural. Le bilan biologique (CPK, anticorps antinucléaires, anti-gangliosides, anti-MAG, Lyme, VIH, VHB, VHC) est normal tout comme l’IRM cervicale et l’analyse du liquide céphalorachidien. L’EMG met en évidence des anomalies sévères de conduction sensitive et motrice de type axonale, prédominant sur le versant sensitif. L’étude à l’aiguille révèle une activité spontanée de dénervation dans les territoires C6 et C8 bilatéral avec une atteinte neurogène chronique diffuse, le blink reflexe était pathologique à gauche. On ne retrouvait pas d’atteinte myogène. Devant cette double mononeuropathie sensitive et motrice de la partie supérieure du corps et l’élimination de diagnostic différentiel (inflammatoire, maladie de Kennedy), le diagnostic de FOSMN syndrome est retenue. Des cas de FOSMN avec des mutations de gènes de sclérose latérale amyotrophique héréditaires ont été rapportés dans la littérature, un panel de gène est en cours.

Discussion

Le FOSMN est un syndrome rare associant une double mononeuropathie sensitive et motrice dont les étiologies sont probablement multiples. Peu de patients sont décrits dans la littérature. En 2018, un cas familial est publié pour la première fois. Sa physiopathologie est mal comprise, les tentatives thérapeutiques (immunoglobulines, corticoïdes…) ont toutes été inefficaces. Des critères diagnostiques sont proposés pour la première fois en 2016.

Conclusion

Le FOSMN est un syndrome rare et mal connu, probablement sous diagnostiqué, nécessitant la description de nouveaux cas afin de mieux l’appréhender et améliorer notre compréhension de cette pathologie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : FOSMN, Mononeuropathie, Blink reflexe


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Vol 175 - N° S1

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