S'abonner

Facial onset sensory and motor neuronopathy : autour d’un cas strasbourgeois - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.113 
Laura Maria Frincu , Odile Gebus, Jean-Baptiste Chanson, Mathieu Anheim, Marie-Céline Fleury, Christine Tranchant
 Neurologie, les hôpitaux universitaires de Strasbourg, Strasbourg 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 2
Iconographies 0
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Introduction

Le FOSMN (Facial onset sensory and motor neuronopathy) est un syndrome rare, lentement progressif, caractérisé par une atteinte sensitive et motrice prédominante dans le territoire du trijumeau et des membres supérieurs.

Observation

Nous présentons le cas d’une patiente de 60 ans, sans antécédents, qui présente depuis 2007 un déficit sensitif de l’hémiface gauche et des membres supérieurs puis l’installation progressive d’un déficit moteur proximal d’allure périphérique des membres supérieurs et des muscles cervicaux, avec amyotrophie, crampes et tremblement postural. Le bilan biologique (CPK, anticorps antinucléaires, anti-gangliosides, anti-MAG, Lyme, VIH, VHB, VHC) est normal tout comme l’IRM cervicale et l’analyse du liquide céphalorachidien. L’EMG met en évidence des anomalies sévères de conduction sensitive et motrice de type axonale, prédominant sur le versant sensitif. L’étude à l’aiguille révèle une activité spontanée de dénervation dans les territoires C6 et C8 bilatéral avec une atteinte neurogène chronique diffuse, le blink reflexe était pathologique à gauche. On ne retrouvait pas d’atteinte myogène. Devant cette double mononeuropathie sensitive et motrice de la partie supérieure du corps et l’élimination de diagnostic différentiel (inflammatoire, maladie de Kennedy), le diagnostic de FOSMN syndrome est retenue. Des cas de FOSMN avec des mutations de gènes de sclérose latérale amyotrophique héréditaires ont été rapportés dans la littérature, un panel de gène est en cours.

Discussion

Le FOSMN est un syndrome rare associant une double mononeuropathie sensitive et motrice dont les étiologies sont probablement multiples. Peu de patients sont décrits dans la littérature. En 2018, un cas familial est publié pour la première fois. Sa physiopathologie est mal comprise, les tentatives thérapeutiques (immunoglobulines, corticoïdes…) ont toutes été inefficaces. Des critères diagnostiques sont proposés pour la première fois en 2016.

Conclusion

Le FOSMN est un syndrome rare et mal connu, probablement sous diagnostiqué, nécessitant la description de nouveaux cas afin de mieux l’appréhender et améliorer notre compréhension de cette pathologie.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : FOSMN, Mononeuropathie, Blink reflexe


Plan


© 2019  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 175 - N° S1

P. S33-S34 - avril 2019 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • S’agit-il d’une polyradiculonévrite aiguë associée à une atteinte de la jonction neuromusculaire ?
  • Nora Kassouri, Belamri Lamia, Zamoum Mourad, Daidi Amel, Amer El Khedoud Wahiba, Athmane Chaouch, Meriem Abada-Bendib
| Article suivant Article suivant
  • Neurosarcoidose révelée par un tableau de myopathie
  • Wahiba Amer El Khedoud, Farida Ferrat, Meryem Benahmed, Athmane Chaouch, Meriem Abada-Bendib

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.


Tout le contenu de ce site: Copyright © 2024 Elsevier, ses concédants de licence et ses contributeurs. Tout les droits sont réservés, y compris ceux relatifs à l'exploration de textes et de données, a la formation en IA et aux technologies similaires. Pour tout contenu en libre accès, les conditions de licence Creative Commons s'appliquent.