Les DMC sont un groupe de myopathies hétérogènes, avec une hypotonie précoce et des manifestations orthopédiques et respiratoires. La biologie moléculaire a permis de les classer en 4 groupes, dont celui avec mutation du gène des lamines A/C (L-DMC).

Nous rapportons l’observation de 2 filles issues d’un mariage consanguin avec des parents indemnes, touchées par une L-DMC. Cas 1 : Sarah née en 1994. Le diagnostic de DMC a été porté devant l’installation d’une hypotonie axiale avec mauvaise tenue de la tête à l’âge de 9 mois et un retard d’acquisition de la marche. L’examen a objectivé une hypotonie axiale importante avec déficit des muscles extenseurs du cou, un déficit modéré avec amyotrophie proximale aux membres et une scoliose. L’EFR a montré un syndrome restrictif modéré. Les CPK étaient à 3 fois la normale. À 11 ans, la patiente a présenté une scoliose dorsale haute traitée par corset puis chirurgie. Cas 2 : Hajar, née en 1997. Le diagnostic de DMC a été porté devant l’hypotonie néonatale, l’atteinte des muscles axiaux prédominante avec chute de la tête, et déficit des ceintures prédominant sur la ceinture scapulaire, des CPK modérément élevées. L’hypotonie axiale a été traitée par le port d’un corset Garchoix, avec, cependant, l’installation d’une triple scoliose sévère non améliorée par la chirurgie. Le diagnostic de DMC a été porté sur la biopsie musculaire de Sarah avec à l’IHC et Western Blot une expression normale des protéines étudiées. L’étude génétique a objectivé une mutation du gène LMNA homozygote (P.Thr224Asn).

Le diagnostic est suspecté cliniquement : hypotonie néonatale sévère, atteinte axiale prédominante avec chute de la tête. La biopsie musculaire montre une atteinte dystrophique. La confirmation se fait par biologie moléculaire.

Les L-DMC sont caractérisées par leur sévérité. Nous rapportons une nouvelle mutation du gène LMNA, de transmission autosomique récessive, non décrite auparavant à notre connaissance.