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Syndrome de Dorfman–Chanarin : à propos d’un cas - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.116 
Amine Balti 1, , Ben Abdelaziz Ines 2, Mohamed Zakaria Saied 3, Samir Belal 4, Samia Ben Sassi 5, Fayçel Hentati 6
1 Neurologie adultes, institut national de neurologie Mongi Ben Hamida, Tunis, Tunisie 
2 Neurologie adulte, institut de neurologie de Tunis, Tunis, Tunisie 
3 Sevice de neurologie, institut national de neurologie Monhi Ben Hamida, Tunis, Tunisie 
4 Service de neurologie, EPS Charles-Nicolle, Tunis, Tunisie 
5 Sevice de neurologie, institut national de neurologie Mongi Ben Hamida, Tunis, Tunisie 
6 Service de neurologie, institut national de neurologie, Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Le syndrome de Dorfman–Chanarin est une maladie autosomique récessive rare, responsable d’une surcharge en lipides au niveau de différents tissus. Nous rapportons une observation d’un SDC1 associant une ichtyose cutanée et une atteinte musculaire.

Observation

Patiente âgée de 32 ans suivie depuis l’adolescence pour ichtyose cutanée généralisée non bulleuse. Elle décrit depuis 2 ans une fatigabilité à la marche d’aggravation progressive ; à l’examen elle présente un syndrome myopathique avec ichtyose généralisée, une hépatomégalie modérée avec stéatose hépatique à l’échographie, les CPK sont à 3000 UI/L. Le bilan immunologique était négatif. Le frottis sanguin avait montré des leucocytes anormaux contenant des vacuoles remplies de liquide appelées corps de Jordan. La biopsie musculaire avait montré des fibres arrondies avec nécroses et régénérations. L’étude génétique est en cours.

Discussion

Le syndrome de Dorfman–Chanarin est une maladie autosomique récessive rare, elle touche habituellement le nourrisson, mais les formes de l’adulte sont possibles. Dans ce cas le tableau peut être incomplet comme chez notre patiente. Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une surcharge lipidique au niveau des leucocytes et du muscle. Il n’existe pas de traitement spécifique à l’heure actuelle pour cette pathologie.

Conclusion

Le syndome de Dorfman–Chanarin est une cause très rare de myopathie. Il s’agit d’une pathologie le plus souvent bénigne. Bien connaître cette pathologie permet d’éviter des enquêtes exhaustives inutiles.

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Mots clés : Ichtyose, Lipidoses, Myopathie


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Vol 175 - N° S1

P. S35-S36 - avril 2019 Retour au numéro
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