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Spectre phénotypique des myopathies avec mutation de l’Anoctamin-5 - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.119 
Claire Lefeuvre 1, , Marion Brisset 2, Carlier Robert-Yves 3, Marie-Christine Durand 4, Nicolas Guillaume 1, Laforet Pascal 1, Edoardo Malfatti 5
1 Neurologie médicale, hôpital Raymond-Poincaré AP–HP, Garches 
2 Neurologie médicale, hôpital Raymond-Poincaré, Garches 
3 Radiologie, hôpital Raymond-Poincaré AP–HP, Garches 
4 Neurologie, CHU Raymond-Poincaré, Garches 
5 Service de neurologie, hôpital Raymond–Poincaré, université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Garches 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La dystrophie musculaire des ceintures de type 2L (LGMD2L) est caractérisée par un déficit moteur progressif et une élévation des CPK, liée à des mutations autosomiques récessives du gène anoctamin5 (ANO5).

Observation

Nous décrivons 4 patients LGMD2L génétiquement confirmés, 1 homme (P1) et 3 femmes (P2, P3, P4), issus de 3 familles. P1 et P2 ont une mutation homozygote et les P3, P4, sœurs, 2 mutations hétérozygotes. L’âge de début est entre 10 et 85 ans. Cliniquement, le patient P1 présente un déficit proximo-distal des membres inférieurs. Le patient P2 a des myalgies des racines avec un déficit musculaire axial isolé. Le patient P3 a des myalgies et une fatigabilité à l’effort sans déficit moteur. Le patient P4 est asymptomatique. Tous les patients présentent une élévation des CPK entre 800 et 5000 UI/L. L’EMG est myogène chez 2 patients. L’IRM musculaire réalisée chez P1 montre une atteinte des loges postérieures de la cuisse, évocateur d’anoctaminopathie. La biopsie musculaire, effectuée chez 2 patients, retrouve soit une formule dystrophique à minima (P1) ou des altérations mitochondriales aspécifiques (P2).

Discussion

Notre série montre une hétérogénéité clinique importante, d’une élévation des CPK asymptomatique à une atteinte musculaire proximo-distale. L’hyper-CKémie est systématique. L’IRM et la biopsie musculaire montrent des altérations caractéristiques permettant orienter le diagnostic. L’identification des myopathies génétiques nécessite une démarche diagnostique intégrant la clinique, les examens de laboratoire, l’ENMG, la biopsie et l’IRM musculaire.

Conclusion

La LGMD2L présente un spectre phénotypique très large et doit être dépistée chez les patients pauci-symptomatique avec élévation des CPK.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Hyper-CKémie, Anoctamin-5, Dystrophie musculaire


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Vol 175 - N° S1

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