La Neuropathie avec hypersensibilité héréditaire à la PrEssion (HNPP) est une neuropathie sensitivomotrice à transmission autosomique dominante. Elle est assez souvent sous-diagnostiquée.

Nous rapportons le cas d’une HNPP dont le tableau clinique été très atypique, avec une symptomatologie sensitive diffuse et douloureuse apparue au décours d’une décompression du nerf médian au canal carpien. Chez ce patient âgé de 31 ans, les critères EFNS/PNS d’une PIDC été réunis y compris la bonne réponse aux corticoïdes. L’ENMG retrouvait des critères de démyélinisation pour une PIDC avec un allongement des latences distales (LD) motrices, une perte axonale sensitive mais ce qui a fait douter du diagnostic d’une PIDC « classique » été la présence de ralentissement franc des vitesses de conduction aux zones d’étroitesse anatomique. Une enquête familiale a mis en évidence de signes cliniques chez la maman et la délétion PMP22 confirme le diagnostic de la HNPP chez notre patient.

La coexistence d’une HNPP avec un tableau clinico-électrique et biologique d’une polyradiculonévrite chronique inflammatoire (PIDC) est rare mais rend compte de la complexité et la difficulté diagnostique. L’ENMG reste l’examen clé pour poser le diagnostic d’une HNPP en extrayant des anomalies propres à cette pathologie même si les signes sont noyés dans un tableau d’une PIDC.

Cette présentation illustre qu’au-delà de savoir pratiquer et interpréter un ENMG d’une PIDC « classique », il faut savoir aussi « en extraire » les anomalies orientant vers une HNPP afin de ne pas méconnaître les autres associations pathologiques.