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Cas d’une émerinopathie tardive et peu rétractile : phénotype clinique et radiologique - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.122 
Quentin Calonge 1, , Edoardo Malfatti 2, Guillaume Nicolas 3, Carlier Robert-Yves 4, France Leturcq 5, Laforet Pascal 1, Marion Brisset 3
1 Neurologie médicale, hôpital Raymond-Poincaré AP–HP, Garches 
2 Service de neurologie, hôpital Raymond-Poincaré, université Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), Garches 
3 Neurologie médicale, hôpital Raymond-Poincaré, Garches 
4 Radiologie, hôpital Raymond-Poincaré, AP–HP, Garches 
5 Laboratoire de biochimie et de génétique moléculaire, hôpital Cochin, Broca, Hôtel-Dieu, Paris 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss associe une faiblesse musculaire progressive, des rétractions tendineuses précoces et une cardiomyopathie avec troubles des rythmes. Le mode de transmission peut être lié à l’X, autosomique dominant ou récessif.

Observation

Un homme de 65 ans, issus de parents non consanguins, moniteur de plongée, avec un antécédent de bradycardie connue depuis l’âge de 25 ans, rapporte une camptocormie d’aggravation progressive depuis ses 45 ans associée à une discrète dyspnée d’effort et des difficultés au port de charges lourdes. L’examen clinique montre une marche dandinante, un discret déficit facial et de discrètes rétractions des coudes et du cou. On note une amyotrophie des triceps, biceps, sous et sus épineux, deltoïdes antérieurs, des érecteurs du rachis cervical et trapèze. Le testing segmentaire montre un déficit à 4/5 (score MRC) d’extension des poignets, flexion/extension des coudes, antépulsion de l’épaule et flexion/extension cervicale. La force est normale aux membres inférieurs. L’ECG montre une fibrillation auriculaire lente. L’IRM musculaire rapporte une involution graisseuse de la langue, des érecteurs du rachis, des muscles des ceintures scapulaire et pelvienne et des gastrocnémiens. La biopsie musculaire deltoïdienne montre l’absence marquage nucléaire de l’émerine, confirmée au Western Blot. L’étude génétique trouve une duplication hétérozygote de 5 bases dans l’exon 6 du gène EMD.

Discussion

Notre patient présente une forme inhabituelle d’émérinopathie liée à l’X se montrant avec une camptocormie de début à l’âge adulte, peu rétractile. Le diagnostic a été posé grâce à l’effectuation de la biopsie musculaire qui a montré l’absence de l’émrine avec techniques d’immunohistochimie.

Conclusion

Les myopathies sont des pathologies hétérogènes dans leur présentation. La biopsie musculaire peut permettre le diagnostic grâce à l’immunomarquage dont la réalisation systématique doit être discutée en absence d’orientation clinique ou anamnestique.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Mutation EMD, Biopsie musculaire, Dystrophie musculaire d’Emery Dreifuss


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Vol 175 - N° S1

P. S37 - avril 2019 Retour au numéro
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