Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Profils des biomarqueurs du LCS dans les DLFT-TDP43 génétiques - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.041 
Anthony Fourier 1, , Flora Kaczorowski 2, Maïté Formaglio 3, Emilien Bernard 4, Hélène Mollion 5, Mathilde Sauvée 6, Isabelle Quadrio 2
1 Équipe Bioran, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, CNRS UMR 5292, Inserm U1028, Université Lyon 1, Bron 
2 Service de biochimie Grand Est, Centre de Biologie et Pathologie Est - Hospices Civils de Lyon, Bron 
3 Service de neuro-cognition et neuro-ophtalmologie, Hôpital Pierre-Wertheimer - Hospices Civils de Lyon, Bron 
4 Centre de recours et de compétence pour la SLA, Hôpital Pierre-Wertheimer - Hospices Civils de Lyon, Bron 
5 Service de neuropsychologie, Hôpital Pierre Wertheimer - Hospices Civils de Lyon, Bron 
6 Département de neurologie, CHU Grenoble Alpes, La Tronche 

Auteur correspondant.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

pages 2
Iconographies 0
Vidéos 0
Autres 0

Résumé

Introduction

Les dégénérescences lobaires fronto-temporales (DLFT) sont caractérisées par une hétérogénéité clinique et neuropathologique avec des agrégats de protéines Tau et TDP43 principalement. Des variants localisés sur différents gènes sont responsables de DLFT-TDP43.

Objectifs

L’objectif du travail était de comparer les marqueurs de la maladie d’Alzheimer et les neurofilaments dans différents sous-groupes cliniques de DLFT-TDP43 génétiques.

Patients et Méthodes

Vingt-quatre patients présentaient un diagnostic de DLFT-TDP43 génétique (GRN+ou C9ORF2+). Une population de 10 patients avec une forme comportementale de maladie d’Alzheimer a été sélectionnée comme cohorte contrôle. Les concentrations dans le liquide cérébro-spinal (LCS) ont été déterminées par technique ELISA pour les biomarqueurs Alzheimer (Tau totale, Tau phosphorylée 181, peptide amyloïde Ab1-42) et les neurofilaments.

Résultats

Les patients porteurs de variants GRN présentaient une augmentation de la protéine Tau totale dans le LCS supérieure à ceux des porteurs de variants C9ORF72 (médianes respectives à 571 et 270ng/L, p=0,004) et des neurofilaments très élevés (médiane à 14525ng/L). Pour les patients porteurs d’une expansion C9ORF72, les neurofilaments variaient en fonction du phénotype clinique observé, avec une augmentation franche en cas de SLA ou de DFT-SLA.

Discussion

Dans notre étude, les patients DFT GRN+présentaient une augmentation de la protéine Tau totale et des neurofilaments. La protéine Tau totale et les neurofilaments étaient beaucoup moins élevés chez les DFT C9ORF72+. Finalement, les patients atteints de variante comportementale de maladie d’Alzheimer présentaient une protéine Tau totale identique aux patients DFT GRN+ et des neurofilaments similaires aux DFT C9ORF72+.

Conclusion

La présence de profils de marqueurs du LCS variables selon le variant génétique et/ou le phénotype clinique observés semblent témoigner de l’existence de processus pathologiques différents au sein des DLFT-TDP43 génétiques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Protéinopathie TDP43, Biomarqueurs du LCS, Dégénérescences lobaires fronto-temporales


Plan


© 2019  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 175 - N° S1

P. S4-S5 - avril 2019 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Dissociation de performances entre mémoire épisodique verbale et non verbale dans le trouble cognitif léger
  • Charlotte Leturcq-Jacquemont, Emilie Skrobala, Olivier Hanon, Jean-Sébastien Vidal, Gabelle Audrey, Stéphanie Bombois, Xavier Delbeuck
| Article suivant Article suivant
  • Le ralentissement des temps de réaction : un signe précoce de la Maladie d’Alzheimer ? Une Méta-analyse
  • Daniela Andriuta, Momar Diouf, Martine Roussel, Olivier Godefroy

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’achat d’article à l’unité est indisponible à l’heure actuelle.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.