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Profils des biomarqueurs du LCS dans les DLFT-TDP43 génétiques - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.041 
Anthony Fourier 1, , Flora Kaczorowski 2, Maïté Formaglio 3, Emilien Bernard 4, Hélène Mollion 5, Mathilde Sauvée 6, Isabelle Quadrio 2
1 Équipe Bioran, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, CNRS UMR 5292, Inserm U1028, Université Lyon 1, Bron 
2 Service de biochimie Grand Est, Centre de Biologie et Pathologie Est - Hospices Civils de Lyon, Bron 
3 Service de neuro-cognition et neuro-ophtalmologie, Hôpital Pierre-Wertheimer - Hospices Civils de Lyon, Bron 
4 Centre de recours et de compétence pour la SLA, Hôpital Pierre-Wertheimer - Hospices Civils de Lyon, Bron 
5 Service de neuropsychologie, Hôpital Pierre Wertheimer - Hospices Civils de Lyon, Bron 
6 Département de neurologie, CHU Grenoble Alpes, La Tronche 

Auteur correspondant.

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Résumé

Introduction

Les dégénérescences lobaires fronto-temporales (DLFT) sont caractérisées par une hétérogénéité clinique et neuropathologique avec des agrégats de protéines Tau et TDP43 principalement. Des variants localisés sur différents gènes sont responsables de DLFT-TDP43.

Objectifs

L’objectif du travail était de comparer les marqueurs de la maladie d’Alzheimer et les neurofilaments dans différents sous-groupes cliniques de DLFT-TDP43 génétiques.

Patients et Méthodes

Vingt-quatre patients présentaient un diagnostic de DLFT-TDP43 génétique (GRN+ou C9ORF2+). Une population de 10 patients avec une forme comportementale de maladie d’Alzheimer a été sélectionnée comme cohorte contrôle. Les concentrations dans le liquide cérébro-spinal (LCS) ont été déterminées par technique ELISA pour les biomarqueurs Alzheimer (Tau totale, Tau phosphorylée 181, peptide amyloïde Ab1-42) et les neurofilaments.

Résultats

Les patients porteurs de variants GRN présentaient une augmentation de la protéine Tau totale dans le LCS supérieure à ceux des porteurs de variants C9ORF72 (médianes respectives à 571 et 270ng/L, p=0,004) et des neurofilaments très élevés (médiane à 14525ng/L). Pour les patients porteurs d’une expansion C9ORF72, les neurofilaments variaient en fonction du phénotype clinique observé, avec une augmentation franche en cas de SLA ou de DFT-SLA.

Discussion

Dans notre étude, les patients DFT GRN+présentaient une augmentation de la protéine Tau totale et des neurofilaments. La protéine Tau totale et les neurofilaments étaient beaucoup moins élevés chez les DFT C9ORF72+. Finalement, les patients atteints de variante comportementale de maladie d’Alzheimer présentaient une protéine Tau totale identique aux patients DFT GRN+ et des neurofilaments similaires aux DFT C9ORF72+.

Conclusion

La présence de profils de marqueurs du LCS variables selon le variant génétique et/ou le phénotype clinique observés semblent témoigner de l’existence de processus pathologiques différents au sein des DLFT-TDP43 génétiques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Protéinopathie TDP43, Biomarqueurs du LCS, Dégénérescences lobaires fronto-temporales


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Vol 175 - N° S1

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