Profils des biomarqueurs du LCS dans les DLFT-TDP43 génétiques - 27/03/19
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Résumé |
Introduction |
Les dégénérescences lobaires fronto-temporales (DLFT) sont caractérisées par une hétérogénéité clinique et neuropathologique avec des agrégats de protéines Tau et TDP43 principalement. Des variants localisés sur différents gènes sont responsables de DLFT-TDP43.
Objectifs |
L’objectif du travail était de comparer les marqueurs de la maladie d’Alzheimer et les neurofilaments dans différents sous-groupes cliniques de DLFT-TDP43 génétiques.
Patients et Méthodes |
Vingt-quatre patients présentaient un diagnostic de DLFT-TDP43 génétique (GRN+ou C9ORF2+). Une population de 10 patients avec une forme comportementale de maladie d’Alzheimer a été sélectionnée comme cohorte contrôle. Les concentrations dans le liquide cérébro-spinal (LCS) ont été déterminées par technique ELISA pour les biomarqueurs Alzheimer (Tau totale, Tau phosphorylée 181, peptide amyloïde Ab1-42) et les neurofilaments.
Résultats |
Les patients porteurs de variants GRN présentaient une augmentation de la protéine Tau totale dans le LCS supérieure à ceux des porteurs de variants C9ORF72 (médianes respectives à 571 et 270ng/L, p=0,004) et des neurofilaments très élevés (médiane à 14525ng/L). Pour les patients porteurs d’une expansion C9ORF72, les neurofilaments variaient en fonction du phénotype clinique observé, avec une augmentation franche en cas de SLA ou de DFT-SLA.
Discussion |
Dans notre étude, les patients DFT GRN+présentaient une augmentation de la protéine Tau totale et des neurofilaments. La protéine Tau totale et les neurofilaments étaient beaucoup moins élevés chez les DFT C9ORF72+. Finalement, les patients atteints de variante comportementale de maladie d’Alzheimer présentaient une protéine Tau totale identique aux patients DFT GRN+ et des neurofilaments similaires aux DFT C9ORF72+.
Conclusion |
La présence de profils de marqueurs du LCS variables selon le variant génétique et/ou le phénotype clinique observés semblent témoigner de l’existence de processus pathologiques différents au sein des DLFT-TDP43 génétiques.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Protéinopathie TDP43, Biomarqueurs du LCS, Dégénérescences lobaires fronto-temporales
Plan
Vol 175 - N° S1
P. S4-S5 - avril 2019 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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