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Caractéristiques cliniques des patients tunisiens avec une LGMD2B - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.129 
Sabrine Rekik 1, , Sakka Salma 2, Hanen Haj Kacem 2, Nouha Bouzidi 2, Baba Amer Yasmine 3, Francois Jerome Authier 3, Chokri Mhiri 4
1 Laboratoire de recherche en neuroscience, CHU Habib Bourguiba, Sfax, Tunisie 
2 Service de neurologie, CHU Habib Bourguiba, Sfax, Tunisie 
3 Inserm U955 équipe 10, Faculté de médecine de créteil, Créteil 
4 Service de neurologie, laboratoire de recherche en neuroscience, CHU Hbib Bourguiba, Sfax, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La LGMD2B est une dystrophie musculaire causée par des mutations du gène dysferline. L’absence de la dysferline constitue un critère principal de diagnostic et indique une analyse mutationelle du gène.

Objectifs

Réaliser une étude génétique et immunologique afin de déterminer les caractéristiques génotype/phénotype des patients tunisiens avec une LGMD2B.

Patients et Méthodes

Notre étude est menée sur 19 patients appartenant à 9 familles tunisiennes. Le diagnostic était basé sur les données de l’examen clinique, l’électromyographie, l’électrocardiogramme et l’épreuve fonctionnelle respiratoire. Ainsi, le taux élevé de créatine phosphokinase, les résultats de la biopsie musculaire et l’analyse généalogique. La déficience protéique en dysferline a été démontrée par immunohistochimie et par Western Blot. Le séquençage à haut débit (NGS) a été réalisé pour l’analyse moléculaire du gène codant la dysferline.

Résultats

La NGS nous a permis d’identifier : 2 mutations frame-shift chez 8 patients, 2 mutations d’épissage chez 5 patients, une mutation faux-sens chez 5 patients et une intronique chez un patient. L’étude immunologique a montré l’absence totale de la dysferline chez tous les patients. Le phénotype de nos patients était classique sauf les patients porteurs de la mutation d’épissage ayant des complications cardiorespiratoires.

Discussion

Bien que les phénotypes LGMD2B classiques soient les plus fréquents dans notre série, les patients porteurs des mutations d’épissage évalués dans cette étude présentaient une particularité phénotypique avec des anomalies cardiaques et respiratoires. Dans La littérature, les complications cardiorespiratoires sont rares chez les patients LGMD2B.

Conclusion

De point de vue de la génétique-clinique, notre étude a prouvé l’efficacité de criblage mutationnel de la dysferline dans les stratégies de diagnostic et de la thérapie des LGMD2B.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Phénotype, Dysferline, LGMD2B


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