La LGMD2B est une dystrophie musculaire causée par des mutations du gène dysferline. L’absence de la dysferline constitue un critère principal de diagnostic et indique une analyse mutationelle du gène.

Réaliser une étude génétique et immunologique afin de déterminer les caractéristiques génotype/phénotype des patients tunisiens avec une LGMD2B.

Notre étude est menée sur 19 patients appartenant à 9 familles tunisiennes. Le diagnostic était basé sur les données de l’examen clinique, l’électromyographie, l’électrocardiogramme et l’épreuve fonctionnelle respiratoire. Ainsi, le taux élevé de créatine phosphokinase, les résultats de la biopsie musculaire et l’analyse généalogique. La déficience protéique en dysferline a été démontrée par immunohistochimie et par Western Blot. Le séquençage à haut débit (NGS) a été réalisé pour l’analyse moléculaire du gène codant la dysferline.

La NGS nous a permis d’identifier : 2 mutations frame-shift chez 8 patients, 2 mutations d’épissage chez 5 patients, une mutation faux-sens chez 5 patients et une intronique chez un patient. L’étude immunologique a montré l’absence totale de la dysferline chez tous les patients. Le phénotype de nos patients était classique sauf les patients porteurs de la mutation d’épissage ayant des complications cardiorespiratoires.

Bien que les phénotypes LGMD2B classiques soient les plus fréquents dans notre série, les patients porteurs des mutations d’épissage évalués dans cette étude présentaient une particularité phénotypique avec des anomalies cardiaques et respiratoires. Dans La littérature, les complications cardiorespiratoires sont rares chez les patients LGMD2B.

De point de vue de la génétique-clinique, notre étude a prouvé l’efficacité de criblage mutationnel de la dysferline dans les stratégies de diagnostic et de la thérapie des LGMD2B.