Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Y02 Un cas de somnolence inhabituelle - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.137 
Eve Sallèles , Fabienne Ory-Magne, Benaiteau Marie, Michel Tiberge, Rachel Debs, Jeremie Pariente
 Neurologie, CHU de Toulouse, Toulouse 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

L’hypersomnie primaire est un diagnostic d’élimination des hypersomnies secondaires. Les étiologies de ces dernières ne sont pas exhaustives, tout processus lésant les structures de l’éveil pouvant en être à l’origine.

Observation

Un patient de 30 ans ayant comme seul antécédent une hépatite B chronique, consulte pour une somnolence diurne inhabituelle évoluant depuis 10 ans et devenant de plus en plus invalidante. Sur le plan familial, son père est décédé à 47 ans d’une slérose latérale amyotrophique. La plainte est majeure avec un score d’Epworth à 18 (normale inférieure à 10). Un syndrome d’apnée du sommeil est dédouané par une polysomnographie sans anomalie. Les tests itératifs de latence d’endormissement retrouvent une latence moyenne à la limite basse de la norme (10minutes). L’examen retrouve une dysmorphie faciale évocatrice d’une dystrophie myotonique de Steinert, sans autre anomalie. Ce diagnostic est cependant infirmé par une électromyographie. Au cours du suivi annuel, le patient rapporte une plainte attentionnelle. Le bilan neuropsychologique montre également une atteinte dysexécutive. Un syndrome extrapyramidal apparaît à l’examen clinique. L’IRM encéphalique retrouve une atrophie diffuse sans pattern spécifique. Le DAT-scan ne retrouve pas de dénervation dopaminergique. L’étude des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide céphalo-spinal est normale. Du fait des antécédents familiaux, une analyse du gène C9ORF72 retrouve une mutation autosomique dominante.

Discussion

La mutation du gène C9ORF72 est la première cause génétique de l’association dégénerescence lobaire fronto-temporale/SLA. Cependant, le spectre phénotypique de cette mutation s’avère être très hétérogène, pouvant regrouper des tableaux cognitivo-comportementaux ou moteurs variés. Le mode d’entrée par un tableau d’hypersomnolence centrale n’a jamais été décrit. Celui-ci semble avoir précédé de plusieurs années la plainte cognitive.

Conclusion

Devant un tableau d’hypersomnolence, après l’élimination d’un syndrome d’apnée du sommeil, une mutation du gène C9ORF72 peut être évoqué devant un tableau d’atteinte cognitive avec antécédents familiaux neurologiques.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : C9ORF72, Plainte cognitive, Hypersomnolence diurne


Plan


© 2019  Publié par Elsevier Masson SAS.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 175 - N° S1

P. S44 - avril 2019 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Sarcoidose multisystémique révélée par une hypersomnolence
  • Fatima Ouchkat, O. Ahrikat, H. Naciri, H. Tibar, W. Regragui, A. Benomar, M. Yahyaoui, E.H. Ait Benhaddou
| Article suivant Article suivant
  • Analyses à 48 mois de PRIME, une étude de phase 1b chez des patients atteints de la maladie d’Alzheimer au stade précoce, utilisant l’aducanumab
  • Philipp Von Rosenstiel, Samantha Budd Haeberlein, Dakshaben Patel, Guanfang Wang, Christoph Hock, Roger M. Nitsch, Alfred Sandrock

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.

Déjà abonné à cette revue ?

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.