L’hypersomnie primaire est un diagnostic d’élimination des hypersomnies secondaires. Les étiologies de ces dernières ne sont pas exhaustives, tout processus lésant les structures de l’éveil pouvant en être à l’origine.

Un patient de 30 ans ayant comme seul antécédent une hépatite B chronique, consulte pour une somnolence diurne inhabituelle évoluant depuis 10 ans et devenant de plus en plus invalidante. Sur le plan familial, son père est décédé à 47 ans d’une slérose latérale amyotrophique. La plainte est majeure avec un score d’Epworth à 18 (normale inférieure à 10). Un syndrome d’apnée du sommeil est dédouané par une polysomnographie sans anomalie. Les tests itératifs de latence d’endormissement retrouvent une latence moyenne à la limite basse de la norme (10minutes). L’examen retrouve une dysmorphie faciale évocatrice d’une dystrophie myotonique de Steinert, sans autre anomalie. Ce diagnostic est cependant infirmé par une électromyographie. Au cours du suivi annuel, le patient rapporte une plainte attentionnelle. Le bilan neuropsychologique montre également une atteinte dysexécutive. Un syndrome extrapyramidal apparaît à l’examen clinique. L’IRM encéphalique retrouve une atrophie diffuse sans pattern spécifique. Le DAT-scan ne retrouve pas de dénervation dopaminergique. L’étude des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide céphalo-spinal est normale. Du fait des antécédents familiaux, une analyse du gène C9ORF72 retrouve une mutation autosomique dominante.

La mutation du gène C9ORF72 est la première cause génétique de l’association dégénerescence lobaire fronto-temporale/SLA. Cependant, le spectre phénotypique de cette mutation s’avère être très hétérogène, pouvant regrouper des tableaux cognitivo-comportementaux ou moteurs variés. Le mode d’entrée par un tableau d’hypersomnolence centrale n’a jamais été décrit. Celui-ci semble avoir précédé de plusieurs années la plainte cognitive.

Devant un tableau d’hypersomnolence, après l’élimination d’un syndrome d’apnée du sommeil, une mutation du gène C9ORF72 peut être évoqué devant un tableau d’atteinte cognitive avec antécédents familiaux neurologiques.