La MEC est une histiocytose non-langerhansienne associée dans la moitié des cas à une mutation BRAF. Les complications neurologiques sont rares et encore plus rarement révélatrices de la maladie.

Un homme de 56 ans installa sur deux ans, une ataxie cérébelleuse, un syndrome dysexécutif, et un syndrome pseudobulbaire. Son principal antécédent était une fibrose rétropéritonéale dite primitive. L’IRM cérébrale mit en évidence des hypersignaux FLAIR du tronc cérébral, des pédoncules cérébelleux et de la substance blanche cérébelleuse, sans prise de contraste ni effet de masse. La recherche d’anticorps anti-neuronaux fut négative. Le LCR était normal. Le scanner TAP a montré une infiltration péri-rénale réalisant l’aspect de « reins chevelus », des lésions condensantes des épiphyses fémorales et une sténose des artères rénale gauche et mésentérique supérieure. Devant la forte suspicion d’une MEC, une biopsie périnéale fut réalisée, retrouvant de nombreux histiocytes avec cytoplasme spumeux, PS100–, CD1a–, CD68+ CD163+, et une mutation pV600E de BRAF. Un traitement par Vémurafénib et Cobimetinib fut instauré avec une évolution clinique favorable.

Les complications neurologiques compliquent 5 % des histiocytoses. Deux formes sont individualisées : l’une tumorale et l’autre pseudodégénérative. Cette dernière s’exprime par un syndrome cérébellospasmodique, un syndrome cognitif, un syndrome tétrapyramidal et un syndrome pseudobulbaire. La recherche d’une localisation systémique biopsiable permet la détection d’une mutation BRAF et d’envisager un traitement ciblé.

Le diagnostic de MEC doit être évoqué une ataxie cérébelleuse et un bilan systémique exhaustif est capital pour une confirmation diagnostique histo-moléculaire et proposer une thérapie moléculaire ciblée.