La maladie d’Erdheim Chester est une forme rare d’histiocytose non Langerhansienne dont les manifestations peuvent être plurisystémiques. Nous rapportons un cas dont l’atteinte neurologique est à l’origine du diagnostic.

Il s’agit d’une patiente de 71 ans, dont les antécédents sont dominés par un adénocarcinome colique en rémission. L’entourage et la patiente rapportent un ralentissement idéomoteur et des troubles de l’équilibre aggravatifs depuis 2 ans, responsable d’une perte d’autonomie. La patiente est asthénique, présente plusieurs xanthomes cutanés. L’examen neurologique montre une dysarthrie d’allure cérébelleuse, une stase salivaire avec quelques troubles de déglutition, une hypotonie vélaire ; il existe aussi une ataxie cérébelleuse avec un syndrome cinétique et statique, un signe de Babinski bilatéral, un déficit musculaire assez homogène modéré (4 à 4+/5). Au plan biologique, il existe une insuffisance rénale modérée chronique (Créatininémie à 145μmol/l), un syndrome inflammatoire (45<CRP<80mg/L). La biopsie cutanée montre des histiocytes spumeux CD68+ ; mutation BRAFV600Epositive. La scintigraphie osseuse documente une atteinte de la partie métaphyso-diaphysaire des os longs avec épargne des épiphyses. L’IRM cérébrale documente des anomalies sinusiennes, une anomalie péri-vasculaire de l’artère vertébrale droite, un hypersignal des noyaux dentelés. Les autres examens sont en faveur d’une atteinte rétropéritonéale, cardiaque et hypophysaire.

L’atteinte neurologique clinique a été insidieuse, et le diagnostic finalement assez tardif après l’apparition des premiers xanthomes (2008). Les atteintes cérébrales rapportées dans la littérature sont des masses d’allure tumorale intra ou extra axiales, dont la localisation et le degré de compression expliquent les manifestations cliniques. Plus rarement, il s’agit d’engainement péri-vasculaire, aspect plus classiquement retrouvé au niveau aortique.

Notre patiente présente une maladie d’Erdheim Chester plurisystémique, typique bien qu’exceptionnelle. Dans notre cas, l’expertise radiologique a été primordiale pour orienter le diagnostic et débuter le traitement rapidement.