L’anencéphalie est une malformation congénitale dont la prévalence est comprise entre 1 cas pour 2000. Des variations géographiques attribuables à des patrimoines génétiques différents ont été décrites.

Il s’agit d’un nouveau-né à J0 de vie, de sexe féminin et pesant 1250 grammes, reçu le 4 mai 2018 pour syndrome poly-malformatif congénital. Elle est née d’une mère âge de 36 ans, deuxième geste dixième pare. Il n’y avait pas de notion de consanguinité. Sur le plan général on notait une hypothermie à 34,9°C, une bradycardie à 80 battements/min. L’examen neurologique, notait un état d’éveil altéré, des réflexes archaïques absents, une hypotonie axiale et périphérique. On avait noté un syndrome de détresse respiratoire avec désaturation à 55 %. L’examen dysmorphologique avait noté, une absence totale de la voûte crânienne laissant entrevoir une petite partie de matière cérébrale. La base du crâne est toute recouverte par une masse informe de tissu angiomateux plus ou moins étendue. Les os de la face présentaient une diminution des diamètres transversaux. Les os frontaux sont absents au-dessus des orbites avec des arcades sourcilières proéminentes et des yeux globuleux et bombants. Le cou était court, les oreilles étaient bas implantées et mal ourlées, la langue était saillante comme s’il s’agissait d’un fœtus d’âge avancé.

Les troubles de fermeture du tube neural constituent la plus grande part des malformations du système nerveux central, qui sont elles-mêmes les anomalies congénitales les plus fréquentes, suivi des malformations cardiaques. L’anencéphalie représente la forme la plus sévère de ces troubles ; uniformément létale dans le période néonatale, elle est l’une des plus létales parmi les malformations congénitales.

La présentation attire l’attention des obstétriciens et du personnel en charge de suivi en soins maternels/infantiles des pays en voies de développement sur la nécessité d’un bon diagnostic prénatal.