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Les complications neurologiques de la maladie de CriglerNajjar - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.155 
Zouari Rania , Wafa Bouchaala, Sihem Ben Nsir, Fatma Kamoun, Triki Chahnez
 Service de neurologie pédiatrique, CHU Hédi Chaker, Sfax, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La maladie de CriglerNajjar(MCN) est liée au déficit de la bilirubine-glucuronosyltransfèrase hépatique. Elle se révèle par un ictère intense néonatal. Les complications neurologiques sont redoutables par neurotoxicité de la bilirubine.

Objectifs

Nous proposons de décrire les complications neurologiques de 4 patients ayant une MCN au cours de leurs suivis.

Patients et méthodes

Etude rétrospective colligeant les patients de MCN confirmés génétiquement, adressés à la consultation de Neurologie Pédiatrique CHU Hédi Chaker pour prise en charge des complications neurologiques, sur la période de 10 ans [2008–2018].

Résultats

Nous avons colligé 4 patients de parents consanguins, 3 filles (F1,F2,F3) et 1 garçon (G1). L’âge moyen de leurs premières consultations était de 4 ans 9 mois[8 mois–12 ans]. Deux enfants (F1,G1) avaient un retard psychomoteur d’emblée avec un tableau d’encéphalopathie infantile. Les 2autres avaient une encéphalopathie évolutive et épilepsie focale. F2 avait en plus une ataxie cérébelleuse avec dystonie. L’IRMc montrait une atteinte bi-pallidale (G1), une atrophie cérébelleuse (F2) et des signes d’hypoxo-ischèmie (F1).

Discussion

La neurotoxicité irréversible de l’hyperbilirubinémie est bien établit, elle entraîne dans ses tableaux sévères une encéphalopathie bilirubinèmique. Par ailleurs, d’autres séquelles peuvent survenir tardivement comme celles de notre cohorte surtout le déclin cognitif, les mouvements anormaux et l’ataxie cérébelleuse, ce qui témoigne de la prédilection de l’atteinte des noyaux gris centraux, cérébelleuse et hippocampique dans cette maladie.

Conclusion

les séquelles neurologiques observées dans la MCN montre une variabilité interindividuelle particulière, dont la sévérité dépend essentiellement du degré de la toxicité et la précocité du traitement.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Encéphalopathie métabolique, Encéphalopathie hépatique, Encéphalopathie infantile


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Vol 175 - N° S1

P. S52 - avril 2019 Retour au numéro
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