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Imagerie cérébrale atypique au cours de la maladie de Lafora - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.171 
Rafik Machraoui 1, Naima Sghaier 1, , Mohamed Habib Sfar 2, Samia Younes 1
1 Neurologie, EPS Tahar-Sfar, Mahdia, Tunisie 
2 Médecine interne-endocrinologie, CHU de Tahar-Sfar, Mahdia, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La maladie de Lafora (ML) est une forme grave d’épilepsie myoclonique progressive. L’imagerie cérébrale au cours de ML est peu étudiée. Nous rapportons un aspect radiologique atypique chez deux sœurs.

Observation

Deux sœurs B.A et B.K issues de mariage consanguin. Elles étaient suivies depuis l’âge de 9 ans et l’âge de 15 ans pour épilepsie, des hallucinations visuelles pluriquotidiennes et des troubles cognitifs. L’examen trouvait un syndrome démentiel et un syndrome cérébelleux statique et cinétique bilatéral. La confirmation diagnostique de la maladie de Lafora était obtenue chez nos deux patientes par une biopsie cutanée axillaire. L’IRM cérébrale de B.A révélait une atrophie corticale importante bi-occipitale avec deux cavités porencéphaliques. Ces deux cavités se communiquent avec les ventricules latéraux, sans atteinte parenchymateuse associée. La TDM cérébrale de B.A montrait une importante atrophie corticale postérieure avec une cavité porencéphalique occipitale droite. L’évolution de B.K était marquée par l’aggravation progressive de son ataxie, une relative stabilité de l’épilepsie et des hallucinations visuelles. La patiente B.K était décédée suite à un état cachectique très important.

Discussion

L’existence de cette atrophie occipitale très importante avec des cavités porencéphaliques pourra être éventuellement la conséquence de la récurrence des crises occipitales observées chez les deux patientes. Quelques études ont montré que la spectroscopie par résonance magnétique au cours de ML est plus sensible que l’IRM classique en étudiant le rapport N-acetyl-aspartate sur la créatine.

Conclusion

L’aspect radiologique atypique retrouvé chez nos deux observations nous incite à étudier l’imagerie cérébrale au cours de la ML sur un nombre plus important de malades.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Cavité porencéphalique, Imagerie cérébrale, La maladie de Lafora


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Vol 175 - N° S1

P. S59 - avril 2019 Retour au numéro
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