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Thrombose veineuse cérébrale et mutation du gène du méthylène tétrahydrofolate réductase - 27/03/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2019.01.187 
Mariem Messelmani , Khaoula Laabidi, Malek Mansour, Jamel Zaouali, Ridha Mrissa
 Service de neurologie, hôpital militaire principal d’instruction de Tunis, Tunis, Tunisie 

Auteur correspondant.

Résumé

Introduction

La thrombose veineuse cérébrale (TVC) est une maladie rare, mais gravissime. L’enquête étiologique de la TVC est une étape fondamentale de la démarche diagnostique. La présence de facteurs de risque oriente le diagnostic et conditionne la prise en charge thérapeutique.

Objectifs

Le but de ce travail est d’étudier l’association entre la TVC et la mutation du gène du méthylène tétrahydropholate réductase (MTHFR) dans la population tunisienne.

Patients et méthodes

Nous avons mené une étude rétrospective chez 54 patients suivis dans le service de neurologie de l’hôpital militaire principal d’instruction de Tunis pour une TVC entre 2009 et 2018. Un bilan étiologique exhaustif de TVC a été réalisé (bilan de thrombophilie, bilan immunologique, bilan infectieux). On a inclus les patients qui avaient une mutation du gène MTHFR 6C77T.

Résultats

Nous avons colligé 15 patients. L’âge moyen était de 32,5 ans. La thrombose du sinus sagittal supérieur et celle des sinus latéraux étaient les plus fréquentes. Le bilan a montré une mutation hétérozygote du gène MTHFR chez tous les patients. Cinq patients avaient également une hyperhomocystéinémie. Une patiente avait une mutation du facteur II associée. Tous les patients étaient mis sous anticoagulant avec une bonne évolution.

Discussion

L’implication du gène MTHFR dans la TVC a suscité un vif intérêt. En effet, à l’état homozygote, elle induit une élévation de l’homocystéinémie, responsable d’une toxicité directe sur l’endothélium vasculaire et une thrombose veineuse. La mutation hétérozygote de la MTHFR semble accroître le risque thrombogène en cas d’association à d’autres facteurs de thrombophilie tel le cas de certains de nos patients.

Conclusion

Devant toute TVC, nous recommandons un bilan étiologique exhaustif incluant la recherche de la mutation MTHFR qui représente un facteur de risque génétique de thrombose surtout à l’état homozygote.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Imagerie par résonance magnétique, Génétique, Thrombophlébites cérébrales


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Vol 175 - N° S1

P. S65 - avril 2019 Retour au numéro
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