Les syndromes myéloprolifératifs sont une cause rare d’accident vasculaire cérébral. Il n’existe pas de consensus sur l’indication de la recherche de la mutation JAK2 V617F en pathologie vasculaire cérébrale.

L’objectif de notre étude était de déterminer si l’indication de la recherche en pathologie vasculaire cérébrale est valide et de rechercher les critères permettant de cibler les patients.

Nous avons réalisé une étude rétrospective observationnelle des pratiques de prescription de recherche de cette mutation entre le 01/01/2010 et le 31/12/2015 dans le service de neurologie du CHU d’Angers, chez les patients hospitalisés pour un accident ischémique ou une thrombose veineuse cérébrale (TVC).

Un total de 80 recherches ont été réalisées, 77,5 % dans le cadre d’un accident ischémique et 22,5 % d’une TVC. Pour les accidents ischémiques, 24,2 % des patients présentaient la mutation. Ils avaient peu de facteurs de risque cardiovasculaires et un tiers avait eu un accident transitoire. Deux tiers des patients porteurs avaient plus de 55 ans. Le taux de positivité était de 39 % en cas d’anomalie de la numération sanguine (NFS), contre 0 % en cas d’antécédent thromboembolique veineux. Sur les 18 patients ayant présenté une TVC, 3 étaient porteurs de la mutation.

Une anomalie de la NFS doit faire rechercher la mutation JAK2 dans le bilan étiologique d’infarctus cérébral y compris chez le sujet de plus de 55 ans et en cas d’accident transitoire. Un antécédent thromboembolique veineux n’est pas un critère de recherche valide. Comme pour les thromboses splanchniques, la recherche systématique de la mutation en cas de thrombose veineuse cérébrale peut se discuter.

La recherche de la mutation JAK2 V617F a un intérêt incontestable en pathologie vasculaire cérébrale. Elle contribue à la mise en place d’un traitement de prévention secondaire spécifique.