La glomérulopathie, associée à un déficit en lécithine-cholestérol-acyltransférase (LCAT), est une maladie génétique de transmission autosomique récessive rare. La déficience en LCAT acquise due à des auto-anticorps inhibiteurs contre la LCAT est également décrite. Cette maladie est induite par des dépôts systémiques liés à un trouble du métabolisme lipidique et se traduit par une atteinte multi-organe notamment rénale. Le profil lipidique montre généralement des niveaux variables de cholestérol mais des taux de HDL très bas. Nous décrivons ici le cas d’un homme de 33 ans présentant un syndrome néphrotique associé à une insuffisance rénale modérée pour lequel l’analyse pathologique a permis de guider le diagnostic de déficit en LCAT. Les données biologiques et génétiques ont confirmé le diagnostic. Les antécédents familiaux et les anomalies du profil lipidique sont importants dans l’identification de cette maladie.

Glomerulopathy associated with lecithin-cholesterol-acyltransferase deficiency (LCAT) is a rare automosal recessive disease. Acquired LCAT deficiency due to inhibitory autoantibodies against LCAT are also described. This disease is induced by systemic deposits related to a lipid metabolism disorder and lead to multi-organ involvement including renal involvement. Lipid profile usually shows variable cholesterol levels but very low HDL levels. Here we describe the case of a 33-year-old man presenting a nephrotic syndrome associated with moderate renal insufficiency for which the pathological analysis allowed to guide towards the diagnosis of LCAT deficiency. Laboratory and genetic data confirmed this diagnosis. Familial history and lipid profile abnormalities are important in the identification of this disease.