Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

New findings in facial-onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN) syndrome - 14/04/19

Doi : 10.1016/j.neurol.2018.04.010 
W.B.V.R. Pinto , F.G.M. Naylor, M.A.T. Chieia, P.V.S. de Souza, A.S.B. Oliveira
 Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Federal University of São Paulo (UNIFESP), rua Estado de Israel, 899 Vila Clementino, São Paulo, Brazil 

Corresponding author.

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

pages 9
Iconographies 2
Vidéos 0
Autres 0

Abstract

Facial-onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN) syndrome represents a rare, slowly progressive, lower motor neuron disease with sensory compromise, involving mainly the face, bulbar region and upper limbs. However, non-motor symptoms and neurogenetic studies have rarely been evaluated in large case series. In the present study, 10 unrelated Brazilian patients with FOSMN syndrome underwent extensive clinical, laboratory, neurophysiological and neurogenetic assessment. Median age at symptom onset was 52.1 years, and men and women were equally affected. Patients presented with hemifacial or bilateral facial paresthesia and weakness, which evolved with dysphagia, dysphonia, and facial and tongue atrophy and, finally, a dropped-head, upper limb weakness and syringomyelia-like sensory disturbances in the upper limbs. All 10 patients showed chronic diffuse neurogenic compromise of bulbar, cervical and thoracic myotomes, and abnormal blink reflex tests. A positive family history of neurodegeneration was identified in six cases, and revealed pathogenic gene variants in three families (involving VCP, TARDBP and CHCHD10). Thus, our case series has revealed new findings regarding FOSMN syndrome: (i) its clinical course is not always benign, with poorer prognoses associated with dropped-head syndrome and early bulbar compromise; (ii) FOSMN syndrome may be part of a complex familial neurodegenerative spectrum; and (iii) a definite genetic basis may be observed in some cases.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : Motor neuron disease, Amyotrophic lateral sclerosis, FOSMN, Neurogenetics, Neurodegeneration

Abbreviations : ALSA, CSF, FOSMN, LMN, MND, NCS, UMN, WES


Plan


© 2018  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Vol 175 - N° 4

P. 238-246 - avril 2019 Retour au numéro
Article précédent Article précédent
  • Impulse control disorders in Parkinson disease: A cross-sectional study in Morocco
  • H. El Otmani, F.Z. Mouni, Z. Abdulhakeem, Z. Attar, L. Rashad, I. Saali, B. El Moutawakil, M.A. Rafai, I. Slassi, S. Nadifi
| Article suivant Article suivant
  • Adult moyamoya angiopathy in Bourgogne-Franche-Comté: Epidemiology, diagnosis and management
  • P. Brandicourt, C. Blanc, L. Bonnet, Y. Béjot, F. Ricolfi, C. Drouet, T. Moulin, L. Thines

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

L'accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l'unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.