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Association between KISS1 rs5780218 promoter polymorphism and onset of growth hormone secreting pituitary adenoma - 18/04/19

Association entre le polymorphisme rs5780218 du promoteur du gène KISS1 avec le risque de survenue d’un adénome somatotrope ?

Doi : 10.1016/j.ando.2018.09.007 
Paulo V.G.H. Amorim a, Isabella P.P. Grande a, Rafael L. Batista b, Leticia F.G. Silveira c, d, Ane Caroline T.B. Freire e, Marcello D. Bronstein e, Raquel S. Jallad e, Ericka B. Trarbach a, e,
a Laboratorio de Endocrinologia Celular e Molecular, LIM25, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Hospital das Clinicas, FMUSP, São Paulo, Brasil 
b Divisao de Neurocirurgia Funcional, Instituto de Psiquiatria – IPq, Hospital das Clinicas, FMUSP, São Paulo, Brasil 
c Departamento de Clínica Médica, Faculdade de Medicina da Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Minas Gerais, Brasil 
d Laboratório de Hormônios e Genética Molecular, LIM42, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Hospital das Clinicas, FMUSP, São Paulo, Brasil 
e Unidade de Neuroendocrinologia, Disciplina de Endocrinologia e Metabologia, Hospital das Clinicas, FMUSP, São Paulo, Brasil 

Corresponding author. Rua Dr Arnaldo, 455–LIM25, 4o andar, sala 4305, 01246-903 Cerqueira César, São Paulo, Brasil.Rua Dr Arnaldo, 455–LIM25, 4o andar, sala 4305Cerqueira César, São Paulo01246-903Brasil

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Abstract

Objectives

This study analyzed the KISS1 c.-145delA (rs5780218) promoter polymorphism in a cohort of patients with growth hormone secreting pituitary adenoma (somatotropinoma) and controls, to investigate its role in the incidence of acromegaly and to assess patient/tumor characteristics.

Material and methods rs5780218 allelic and genotypic distributions were compared between 49 somatotropinoma patients and 167 healthy controls. rs5780218 was also assessed in relation to patient characteristics and tumor aggressiveness, as characterized by tumor invasion and resistance to conventional therapy. The relationship between KISS1 mRNA expression and the rs5780218 genotype was also assessed in available pituitary tumor samples.

Results

The homozygous -/- variant genotype was associated with high rates of somatotropinoma (P<0.01), but not with tumor invasiveness, patient characteristics or hormonal remission. KISS1 mRNA expression was much lower in somatotropinomas carrying the deleted allele than in homozygous wild type AA.

Conclusions

In this pilot study, the rs5780218 promoter polymorphism was evaluated in pituitary adenoma, and showed a possible association with the incidence of somatotropinoma but not with tumor progression.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Résumé

Objectifs

Cette étude vise à analyser le polymorphisme c.-145delA (rs5780218) du promoteur KISS1 dans une cohorte de patients avec adénomes somatotropes afin d’évaluer son rôle dans l’incidence de l’acromégalie et des caractéristiques patient/tumeur.

Méthodes

La fréquence respective des allèles et génotypes du rs5780218 a été comparée entre 49 patients atteints d’adénome somatotrope et 167 témoins volontaires sains, et analysée selon les caractéristiques des patients et des tumeurs (agressivité, invasivité, réponse au traitement). Nous avons également évalué la relation entre l’expression de l’ARNm du KISS1 et du génotype rs5780218 dans des échantillons de tumeurs hypophysaire disponibles.

Résultats

Le génotype homozygote -/- s’associait à une fréquence plus élevée d’adénomes somatotropes, mais sans association avec l’invasivité, ni les caractéristiques cliniques du patient ou la rémission hormonale. De plus, une très faible expression de l’ARNm du KISS1 a été observée dans les adénomes somatotropes porteurs de l’allèle mutant -/* par rapport aux homozygote AA.

Conclusions

Cette première évaluation du rôle du polymorphisme rs5780218 dans la survenue des adénomes hypophysaires suggère une association possible à un sur-risque de survenue d’un somatotrope, mais aucune association à la progression.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Keywords : KISS1, Rs5780218 promoter SNP, MRNA expression, Somatotropinomas

Mots clés : KISS1, SNP du promoteur rs5780218, Expression du gène, Adénome somatotrope


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Vol 80 - N° 2

P. 96-100 - avril 2019 Retour au numéro
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