Les génodermatoses sont nombreuses et leurs modes de transmission sont multiples. Le développement des techniques de génétique moléculaire et en particulier des techniques de séquençage nouvelle génération permet l’identification d’un nombre croissant de gènes impliqués dans ces génodermatoses et la confirmation ou la précision du diagnostic clinique. Il rend possible l’estimation d’un risque de récurrence et une approche anténatale. Ces technologies ont conduit à une meilleure définition moléculaire et à une compréhension des mécanismes physiopathologiques des différents types de génodermatoses comme les épidermolyses bulleuses, les troubles de la kératinisation, les troubles pigmentaires, les affections à potentiel tumoral, les dysplasies épidermiques et pilaires. Le grand nombre d’informations délivrées par le séquençage à haut débit permet d’aborder les questions des gènes modificateurs et des corrélations génotype-phénotype. Cependant, ces informations génétiques posent le problème de l’interprétation et de la maîtrise des données obtenues. L’utilisation de la génétique en dermatologie dans un cadre diagnostique ou dans un cadre de recherche implique une consultation d’information du patient quant aux tests génétiques, à leurs conséquences potentielles sur le patient et sa famille. Les approches pangénomiques exposent de plus à un risque de découvertes fortuites d’anomalies telles que les variants associés à des risques de prédisposition au cancer ou à des pathologies neurodégénératives. La collaboration entre dermatologues et généticiens permet le développement d’une prise en charge optimale des patients, sur le plan du diagnostic et du conseil génétique de ces maladies rares. Les applications thérapeutiques commencent de se développer. Les champs d’applications de la thérapeutique concernent la thérapie génique, les thérapies substitutives (enzymothérapie) et les thérapies ciblées.

Many types of genodermatosis exist, with numerous modes of transmission. The development of molecular genetic methods, in particular the most recent sequencing techniques, can be used to identify an increasing number of genes involved in these forms of genodermatosis while providing confirmation or more details regarding clinical diagnosis. Thanks to this approach, it is possible to determine risk of recurrence and to formulate an antenatal strategy. These technologies have led to improved molecular definition and to a better understanding of the physiopathological mechanisms involved in different genodermatoses such as bullous epidermolysis, keratinisation disorders, pigmentation disorders, potentially tumoral conditions, and epidermal and pilar dysplasia. The large amount of information provided by high-throughput sequencing makes it possible to study modifying genes as well as genotype-phenotype correlations. However, this genetic information in its turn poses problems of interpretation and of control of the resulting data. The use of genetics in dermatology for the purposes of diagnosis or research requires a consultation to provide patients with information regarding the genetic tests involved and the potential consequences thereof for them and their families. Furthermore, with pangenomic approaches there is a higher probability of fortuitous discovery of abnormalities such as variants associated with risks predisposing to cancer or neurodegenerative disease. Collaboration between dermatologists and geneticists enables optimisation of patient management in terms of diagnosis and genetic counselling in the event of such rare diseases. Therapeutic applications are beginning to be developed. The scope of therapeutic application includes gene therapy, replacement therapy (enzyme therapy) and targeted therapy.