Exploration des déficits immunitaires primitifs - 12/05/19
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Résumé |
Les déficits immunitaires primitifs sont des maladies génétiques qui touchent l’immunité adaptative ou innée. À ce jour, environ 300 gènes impliqués sont connus. Les déficits immunitaires primitifs sont classés en fonction des cellules atteintes en déficits combinés, humoraux, anomalies des cellules phagocytaires, déficits de l’immunité innée, défauts de régulation de la réponse immune. Les manifestations révélatrices des déficits immunitaires primitifs sont surtout les infections mais d’autres signes d’appel sont possibles : allergies sévères, cassure de la courbe staturopondérale, manifestations auto-immunes, cancers ou manifestations syndromiques associées. Dans la plupart des cas, les éléments de l’interrogatoire, l’examen clinique et les types de complications observées, associées à des examens biologiques simples de première intention permettent d’orienter le diagnostic sur un type de déficit immunitaire et de cibler les examens à réaliser en deuxième intention. Les examens biologiques de première et de seconde ligne sont souvent complétés par des analyses génétiques qui permettent de confirmer l’anomalie moléculaire suspectée et de proposer un conseil au sein de la famille.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Déficit immunitaire, Bilan biologique, Infections, Immunité humorale, Immunité cellulaire
Plan
☆ | Grâce au partenariat mis en place en 2010 entre le Journal de Pédiatrie et de Puériculture et l’EMC, les articles de cette rubrique sont issus des traités EMC. Celui-ci porte la mention suivante : M. François. Mastoïdites du nourrisson et de l’enfant. EMC–Pédiatrie–2016 [Article 4-061-G-10]. Nous remercions l’auteur qui a accepté que son texte, publié initialement dans les traités EMC, puisse être repris ici. |
Vol 32 - N° 3
P. 117-127 - juin 2019 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
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