Les déficits immunitaires primitifs sont des maladies génétiques qui touchent l’immunité adaptative ou innée. À ce jour, environ 300 gènes impliqués sont connus. Les déficits immunitaires primitifs sont classés en fonction des cellules atteintes en déficits combinés, humoraux, anomalies des cellules phagocytaires, déficits de l’immunité innée, défauts de régulation de la réponse immune. Les manifestations révélatrices des déficits immunitaires primitifs sont surtout les infections mais d’autres signes d’appel sont possibles : allergies sévères, cassure de la courbe staturopondérale, manifestations auto-immunes, cancers ou manifestations syndromiques associées. Dans la plupart des cas, les éléments de l’interrogatoire, l’examen clinique et les types de complications observées, associées à des examens biologiques simples de première intention permettent d’orienter le diagnostic sur un type de déficit immunitaire et de cibler les examens à réaliser en deuxième intention. Les examens biologiques de première et de seconde ligne sont souvent complétés par des analyses génétiques qui permettent de confirmer l’anomalie moléculaire suspectée et de proposer un conseil au sein de la famille.