Séquençage Haut Débit (NGS) dans les hémopathies malignes et évaluation médico-économique–PRME RUBIH2 - 12/05/19
membres du Groupe des biologistes moléculaires des hémopathies malignes (GBMHM)
I. Durand-Zaleski a, c, fRésumé |
Contexte et objectifs |
Les hémopathies malignes comprennent une grande diversité de cancers. L’analyse des altérations moléculaires telles que mutations et translocations a permis de mieux comprendre le rôle de ces anomalies dans le développement de la maladie ou de sa progression. Les analyses de biologie moléculaire (NGS) jouent actuellement un rôle important dans le diagnostic, la stratification thérapeutique, l’évaluation de la résistance au traitement de la majorité des tumeurs malignes hématologiques. Ce PRME doit répondre à plusieurs questions posées par les différents acteurs du système de santé : collectivité, patients, cliniciens, financeurs. Pour que les actes de diagnostic moléculaire innovant, actuellement dans la nomenclature RIHN, puissent être pris en charge par la collectivité, une estimation des coûts des actes NGS et une proposition de forfaits sont nécessaire. Les patients et le corps médical souhaitent savoir s’ils reçoivent et prescrivent la meilleure option thérapeutique, les sociétés savantes et le Groupe des biologistes moléculaires des hémopathies malignes définiront des guides de juste prescription. Les financeurs des plateformes NGS sont concernés par l’utilité de cet investissement et souhaitent connaître l’impact de ces diagnostics moléculaires innovants sur la prise en charge clinique des patients. Enfin, pour que la collectivité offre une prise en charge optimale des patients, il est nécessaire de définir une organisation territoriale appropriée. En nous appuyant sur ce PRME, nous présenterons les éléments clés de la mise en place d’une étude médico-économique à l’échelle nationale et les difficultés rencontrées dans la mise en place et le lancement de ce projet.
Méthodes |
Ce PRME inclut quatre modules (Work Packages) ; 26 plateformes de biologie moléculaire participent à cette étude prospective nationale. Les patients ayant bénéficiés d’une analyse NGS en routine et porteurs d’une des cinq hémopathies malines : syndromes myélodysplasiques (SMD), leucémie aiguë lymphoïde (LAL), leucémie aiguë myéloïde (LAM), lymphomes non-Hodgkiniens et syndromes lymphoprolifératifs (SLP/LNH), syndromes myéloprolifératifs (SMP), syndromes myéloprolifératifs/myélodysplasiques (SMP/SMD) sont éligibles. Les données seront recueillies en vie réelle et de façon prospective dans un eCRF développé en collaboration avec les cliniciens et les biologistes participant à l’étude. Il s’agit d’une étude observationnelle descriptive avec un seul bras. Ces données permettront d’évaluer l’impact du NGS sur la prise en charge des patients au niveau national, selon les pathologies et les résultats du NGS. Les objectifs sont les suivants : définir si les patients bénéficient d’une analyse NGS au moment optimal, fournir une aide à la décision et faciliter le choix thérapeutique des cliniciens, rédiger des guides de juste prescription avec des experts.
Résultats |
Les résultats préliminaires de la collecte de données en vie réelle, à huit mois, seront présentés lors de la conférence.
Discussion |
Au cours de la mise en place de ce projet plusieurs difficultés sont apparues. Difficultés réglementaires tout d’abord : construire un projet national incluant la collecte de données génétiques dans un contexte de changement de réglementation (passage de la CNIL au RGPD) et de consentement « génétique » générique dont le contenu n’est pas encore défini. Des difficultés techniques : proposer un outil de collecte des données comportant des items qui fassent consensus auprès des différents intervenants (biologistes, cliniciens) et recueillir les données biologiques et cliniques dans un même outil. Ces difficultés posent notamment la question de l’interopérabilité des bases de données qui est essentielle pour pouvoir mener des études d’impact à grande échelle sur l’ensemble du territoire.
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Vol 67 - N° S4
P. S190 - juin 2019 Retour au numéroBienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.