La maladie de Fabry (MF) est une maladie de surcharge lysosomale de transmission liée à l’X. La pathologie est multi-systémique et comporte des atteintes ORL. L’objectif est d’étudier les manifestations cochléo-vestibulaires dans la MF pour montrer l’importance du dépistage et d’un bilan ORL systématique.

Une analyse rétrospective monocentrique a été menée dans une cohorte de 14 hommes et 23 femmes atteints de MF. L’atteinte auditive était définie par une perte auditive supérieure au 90^e percentile pour au moins une fréquence. L’atteinte vestibulaire était définie par l’atteinte d’un canal semi-circulaire latéral. L’âge, la présence d’une enzymothérapie substitutive (ES) et les complications rénales, cardiaques et cérébro-vasculaires ont été utilisés comme marqueurs de sévérité de la MF.

Une atteinte auditive était présente dans 62,6 % des cas, prédominant sur les hautes fréquences et associée à l’âge, au traitement par ES et aux atteintes cardiaques et cérébro-vasculaires. L’atteinte auditive existait chez 46,7 % des adultes asymptomatiques. Une atteinte canalaire latérale était présente dans 56 % des cas et était associée à l’âge. Elle a été objectivée chez 2/3 des patients traités par ES, plus de 60 % des patients avec une complication organique et pour 50 % des adultes asymptomatiques.

Plus de la moitié des patients bilantés présentaient une atteinte ORL. Tout patient atteint de MF doit se voir proposer un bilan de dépistage précoce à visée diagnostique, pronostique et thérapeutique. Un suivi ORL systématique et complet avec évaluation auditive et vestibulaire doit être réalisé régulièrement, y compris pour les femmes hétérozygotes.