Médecine

Paramédical

Autres domaines


S'abonner

Les manifestations cochléo-vestibulaires dans la maladie de Fabry : intérêt du dépistage et du bilan ORL systématique - 13/05/19

Doi : 10.1016/j.aforl.2018.09.006 
C. Eyermann a, , T. Raguin a, D. Rohmer a, E. Noel b, A. Charpiot a
a Service d’ORL et de chirurgie cervico-faciale, hôpital de Hautepierre, CHU de Strasbourg, 1, avenue Molière, 67000 Strasbourg, France 
b Service de médecine interne, diabète et maladies métaboliques, hôpital Civil, CHU de Strasbourg, 1, place de l’hôpital, 67000 Strasbourg, France 

Auteur correspondant.
Sous presse. Épreuves corrigées par l'auteur. Disponible en ligne depuis le lundi 13 mai 2019

Résumé

Objectifs

La maladie de Fabry (MF) est une maladie de surcharge lysosomale de transmission liée à l’X. La pathologie est multi-systémique et comporte des atteintes ORL. L’objectif est d’étudier les manifestations cochléo-vestibulaires dans la MF pour montrer l’importance du dépistage et d’un bilan ORL systématique.

Matériel et méthodes

Une analyse rétrospective monocentrique a été menée dans une cohorte de 14 hommes et 23 femmes atteints de MF. L’atteinte auditive était définie par une perte auditive supérieure au 90e percentile pour au moins une fréquence. L’atteinte vestibulaire était définie par l’atteinte d’un canal semi-circulaire latéral. L’âge, la présence d’une enzymothérapie substitutive (ES) et les complications rénales, cardiaques et cérébro-vasculaires ont été utilisés comme marqueurs de sévérité de la MF.

Résultats

Une atteinte auditive était présente dans 62,6 % des cas, prédominant sur les hautes fréquences et associée à l’âge, au traitement par ES et aux atteintes cardiaques et cérébro-vasculaires. L’atteinte auditive existait chez 46,7 % des adultes asymptomatiques. Une atteinte canalaire latérale était présente dans 56 % des cas et était associée à l’âge. Elle a été objectivée chez 2/3 des patients traités par ES, plus de 60 % des patients avec une complication organique et pour 50 % des adultes asymptomatiques.

Conclusions

Plus de la moitié des patients bilantés présentaient une atteinte ORL. Tout patient atteint de MF doit se voir proposer un bilan de dépistage précoce à visée diagnostique, pronostique et thérapeutique. Un suivi ORL systématique et complet avec évaluation auditive et vestibulaire doit être réalisé régulièrement, y compris pour les femmes hétérozygotes.

Le texte complet de cet article est disponible en PDF.

Mots clés : Maladie de Fabry, Oreille interne, Maladies cochléaires, Surdité neurosensorielle, Maladies vestibulaires


Plan


 Ne pas utiliser pour citation la référence française de cet article mais celle de l’article original paru dans European Annals of Otorhinolaryngology Head and Neck Diseases en utilisant le DOI ci-dessus.


© 2019  Elsevier Masson SAS. Tous droits réservés.
Ajouter à ma bibliothèque Retirer de ma bibliothèque Imprimer
Export

    Export citations

  • Fichier

  • Contenu

Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement ou un achat à l’unité.

Déjà abonné à cette revue ?

;

Mon compte


Plateformes Elsevier Masson

Déclaration CNIL

EM-CONSULTE.COM est déclaré à la CNIL, déclaration n° 1286925.

En application de la loi nº78-17 du 6 janvier 1978 relative à l'informatique, aux fichiers et aux libertés, vous disposez des droits d'opposition (art.26 de la loi), d'accès (art.34 à 38 de la loi), et de rectification (art.36 de la loi) des données vous concernant. Ainsi, vous pouvez exiger que soient rectifiées, complétées, clarifiées, mises à jour ou effacées les informations vous concernant qui sont inexactes, incomplètes, équivoques, périmées ou dont la collecte ou l'utilisation ou la conservation est interdite.
Les informations personnelles concernant les visiteurs de notre site, y compris leur identité, sont confidentielles.
Le responsable du site s'engage sur l'honneur à respecter les conditions légales de confidentialité applicables en France et à ne pas divulguer ces informations à des tiers.