Atteintes rénales au cours du déficit en cobalamine C - 24/05/19
Kidney disease in cobalamin C deficiency
Cet article a été publié dans un numéro de la revue, cliquez ici pour y accéder
Résumé |
Le déficit en cobalamine C (cblC) est la plus fréquente erreur innée du métabolisme intracellulaire de la vitamine B12. Cette maladie autosomique récessive est liée à des mutations du gène MMACHC codant pour une cyanocobalamine décyanase. Elle entraîne une hyperhomocystéinémie associée à une hypométhioninémie et une acidurie méthylmalonique. Deux formes ont été décrites : les formes précoces, définies par leur survenue avant l’âge d’un an, sont caractérisées par un tableau multisystémique sévère associant retard de croissance et manifestations neurologiques et ophtalmologiques. Elles s’opposent aux formes tardives, moins sévères et très hétérogènes. Les atteintes rénales survenant au cours du déficit en cobalamine C sont une entité rare. Trente-huit cas ont été décrits dans la littérature chez des patients âgés de quelques jours à 28 ans au moment des premiers symptômes. La plupart présentaient un tableau biologique de microangiopathie thrombotique associé à une insuffisance rénale aiguë, avec chez 21 patients, la présence d’une microangiopathie thrombotique rénale prouvée sur la biopsie. Le pronostic est sévère, le plus souvent létal en l’absence de traitement et lié à la sévérité de l’atteinte rénale dans les formes précoces. L’évolution est plus favorable dans les formes tardives et un grand nombre de patients est sevré de la dialyse une fois le traitement adapté instauré. Le diagnostic de déficit en cobalamine C doit donc être évoqué devant tout cas de microangiopathie thrombotique rénale, quel que soit l’âge du patient et même en l’absence de symptômes neurologiques, afin de mettre en place rapidement le traitement spécifique.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Abstract |
Cobalamin C deficiency (cblC) is the most common inborn error of vitamin B12 metabolism. This autosomal recessive disease is due to mutations in MMACHC gene, encoding a cyanocobalamin decyanase. It leads to hyperhomocysteinemia associated with hypomethioninemia and methylmalonic aciduria. Two distinct phenotypes have been described : early-onset forms occur before the age of one year and are characterized by a severe multisystem disease associating failure to thrive to neurological and ophthalmological manifestations. They are opposed to late-onset forms, less severe and heterogeneous. CblC deficiency-associated kidney lesions remain poorly defined. Thirty-eight cases have been described. Age at initial presentation varied from a few days to 28 years. Most of the patients presented renal thrombotic microangiopathy (TMA) associated with acute renal failure, and 21 patients presented typical lesions of renal thrombotic microangiopathy on kidney biopsy. Prognosis was poor, leading to death in the absence of treatment, and related to the severity of renal lesions in the early-onset forms. Late-onset disease had better prognosis and most of patients were weaned off dialysis after treatment initiation. We suggest that all the patients with renal TMA be screened for cobalamin metabolism disorder, regardless of age and even in the absence of neurological symptoms, to rapidly initiate the appropriate treatment.
Le texte complet de cet article est disponible en PDF.Mots clés : Déficit en cobalamine C, Microangiopathie thrombotique, Néphropathie congénitale
Keywords : Cobalamin C deficiency, Congenital nephropathy, Thrombotic microangiopathy
Plan
Bienvenue sur EM-consulte, la référence des professionnels de santé.
L’accès au texte intégral de cet article nécessite un abonnement.
Déjà abonné à cette revue ?