Smith–Lemli–Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive disorder. It is due to a deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7) that catalyses the reduction of 7-dehydrocholesterol (7-DHC) to cholesterol. The aim of this review is to gather all information, concerning diagnostic characteristics of this syndrome, with an emphasis on intraoral symptom presentation.

We conducted a review of the literature, including articles between 1964 and 2017. Data was collected regarding the clinical diagnosis, pathophysiology and treatment of SLOS patients. Moreover, two clinical cases are described, illustrating the oral and facial anomalies of SLOS patients, at the regional university hospital of Lille, France.

Low cholesterol levels provoke a broad spectrum of clinical presentations, from mild to lethal forms. They can cause mental retardation, growth deficiency and congenital malformations. The SLOS features are often present at birth. Moreover, all the patients have facial anomalies. The dento-maxillofacial symptoms consist of crowded teeth, widely spaced incisors, oligodontia, polydontia, premature tooth eruption, enamel hypoplasia, a bifid uvula, broad alveolar ridges, bifid tongue, and Pierre-Robin syndrome symptoms (glossoptosis, retrognathia and cleft palate). These symptoms are warning signs and should increase the awareness of clinicians.

All healthcare professionals can contribute to the SLOS patient diagnostics. The dento-maxillofacial anomalies, illustrated by two case reports, could help to detect undiagnosed patients. An early detection might improve the outcome of these patients, as cholesterol supplementation can improve symptoms. This study can benefit orthodontists by enabling them to recognize the clinical signs of SLOS in order to refer these young patients to a specialist if the diagnosis has not been established.

Le syndrome de Smith–Lemli–Opitz (SLOS) est une affection autosomique récessive sous diagnostiquée. Les patients atteints ont un déficit enzymatique en delta-7-déhydrocholestérol réductase qui transforme normalement le 7-déhydrocholestérol en cholestérol. Cet article rassemble toutes les informations permettant le diagnostic du syndrome (y compris les anomalies endobuccales).

Nous avons réalisé une revue de la littérature, incluant les articles 1964 à 2017. Nous avons sélectionné les données permettant une description précise des critères diagnostiques, physiopathologiques et thérapeutiques des patients atteints de SLOS. Cette revue est illustrée de 2 cas cliniques de patients présentant une dysmorphie faciale et des anomalies endobuccales liées à ce syndrome suivis au centre hospitalier régional Universitaire de Lille, France.

L’anomalie de synthèse en cholestérol a des répercussions très variables (formes mineures à létales). Le SLOS est caractérisé par un retard mental, des anomalies de croissance et de développement et des malformations congénitales. Les signes cliniques sont présents dès la naissance mais parfois subtiles. Tous les patients présentent une dysmorphie faciale. Les anomalies dento-maxillo-faciales décrites peuvent être : un encombrement dentaire, un diastème inter-incisif, une oligodontie, une polydontie, des éruptions dentaires prématurées, une hypoplasie de l’émail, une luette bifide, un épaississement des procès alvéolaires, une langue bifide et un syndrome de Pierre-Robin (glossoptose, rétrognatie, fente palatine). Ces symptômes, même s’ils sont peu spécifiques, doivent alerter les cliniciens.

Les anomalies dento-maxillo-faciales, illustrées par nos deux cas cliniques peuvent aider à dépister les patients atteints. L’intérêt de ce travail est de souligner l’enjeu du diagnostic du SLOS et de permettre aux orthodontistes de reconnaître les signes cliniques associés à ce syndrome afin d’optimiser sa prise en charge.