Le syndrome de Budd-Chiari correspond à l'ensemble des manifestations cliniques et biologiques associées à un obstacle partiel ou complet au drainage veineux hépatique, et ce quel qu'en soit le niveau ou la cause. On distingue classiquement les syndromes dit « primitifs » d'une part qui sont les plus fréquents et compliquent des états d'hypercoagulabilité, au premier rang desquels on compte les syndromes myéloprolifératifs, et les syndromes dit « secondaires » d'autre part, liés à un envahissement tumoral ou à une compression extrinsèque. Le diagnostic dépend de la présentation : à la phase aiguë, l'hépatomégalie douloureuse, l'ascite et l'insuffisance hépatique dominent. Plus tardivement, la maladie fait place à une hépatopathie chronique fibrosante dysmorphique non cirrhotique caractérisée par une collatéralité veineuse majeure et le développement de nodules de régénération. Au stade terminal, et comme pour toutes les hépatopathies chroniques, l'évolution se fait vers la cirrhose même si cette caractérisation n'est pas admise par tous. Le diagnostic est posé le plus souvent par l'imagerie qui objective l'occlusion ou la compression des veines hépatiques, la dysmorphie hépatique, l'hypertrophie du segment I, les réseaux collatéraux et les complications : nodules, ascite, thrombose porte. L'échographie et l'imagerie par résonance magnétique sont les examens les plus performants. Le traitement repose sur un algorithme validé : prise en charge médicale systématique (anticoagulation, prise en charge de l'hypertension portale) puis rétablissement du drainage veineux si besoin par radiologie interventionnelle : endoprothèse vasculaire métallique (stent), shunt intrahépatique portosystémique. Dans les formes symptomatiques ne répondant pas aux autres traitements, la transplantation hépatique est proposée.